自閉癥譜系障礙(ASD)是《精神障礙診斷與統計手冊》第五版DSM-5中使用的新名稱。DSM-5此前將其定義為四類廣泛性發育障礙(PDD):自閉癥障礙、童年解體障礙、阿斯伯格綜合癥和PPD-NOS，統稱為自閉癥譜系障礙(ASD)，是壹種基於行為定義的綜合征。雷特綜合征被歸類為另壹種醫學疾病。ASD在DSM-5中屬於神經發育障礙，這組疾病包括:精神發育遲滯、交流障礙、自閉癥譜系障礙、註意缺陷多動障礙、特異性學習障礙、運動障礙、抽動障礙。
在國際疾病分類(ICD-10)中，廣泛性發育障礙(PDD)屬於精神發育障礙，其子類包括(1)兒童孤獨癥。(2)非典型自閉癥；(3)雷特綜合征；(4)兒童期解體綜合征；(5)伴有精神發育遲滯和刻板行為的ADHD(6)阿斯伯格綜合癥；(7)其他廣泛性發育障礙；(8)未確定的廣泛性發育障礙。
？國際疾病分類第11修訂版ICD-11對自閉癥的分類也在向DSM-5逼近。在ICD11中，自閉癥譜系障礙也屬於神經發育障礙，包括(1)無精神發育遲滯、輕度或無功能性語言障礙的自閉癥譜系障礙；(2)自閉癥譜系障礙伴有輕度或無功能性語言障礙的精神發育遲滯；(3)自閉癥譜系障礙不伴有精神發育遲滯，但伴有功能性語言障礙；(4)自閉癥譜系障礙伴有精神發育遲滯和功能性語言障礙；(5)自閉癥譜系障礙不伴有精神發育遲滯，但伴有功能性語言缺陷；(6)自閉癥譜系障礙伴有精神發育遲滯和功能性語言喪失；(7)其他特定的自閉癥譜系障礙；(8)自閉癥譜系障礙，未明示。自閉癥譜系根據有無精神發育遲滯和語言障礙程度分為六個亞類。
？目前，自閉癥譜系障礙的臨床診斷是基於DSM-5。(ICD10發布於1992，DSM-4發布於1994，DSM-5發布於2013，ICD發布於2018)。
流行病學
？《柳葉刀》雜誌2014發表的壹項研究顯示，自閉癥譜系障礙患者約占全球總人口的1%，且呈上升趨勢。男性發病率是女性的4-6倍。中國大約有500萬自閉癥患者。
致病原因
？自閉癥的病因尚不清楚，壹般認為是胚胎發育過程中遺傳因素和神經發育環境相互作用的結果。通過對家族譜系的調查和對雙生子的研究發現，遺傳因素占60-90%，環境因素約占10%。更常見的是，患者的父系有陽性病史。到目前為止，已經鑒定了超過100個ASD易感基因。環境因素包括圍產期缺氧、早產兒、低出生體重、孕期服用某些藥物、父母年邁、孕期感染及社會環境因素。
臨床診斷
？美國精神障礙診斷與統計手冊(第五版)DSM-5中自閉癥譜系障礙的診斷標準；
？a .在各個地方，社會交往和社會互動都存在持續的缺陷，表現為目前或歷史上的以下所有情況(以下是說明性的例子，但不是全部):
？1.社會情感互動方面的缺陷，如不正常的社會接觸和不正常的來回對話；缺乏興趣、情感和情感分享；那麽就不可能發起或回應社會互動。
？2.用於社會交往的非言語交際行為存在缺陷，例如，難以將言語和非言語交際融為壹體；目光接觸和異常的肢體語言或理解和使用手勢的缺陷；完全沒有面部表情和非語言交流。
？3.在發展、維持和理解人際關系方面存在缺陷，比如難以根據不同的社交場景調整行為；很難參與富有想象力的遊戲或交朋友；對同齡人缺乏興趣。
？b .有限的和重復的行為、興趣或活動模式的當前或歷史表現，顯示至少以下兩項(以下是說明性示例，但不是全部):
？1.身體動作的刻板印象或重復，物品的使用或說話方式(例如簡單的運動刻板印象，整理玩具或翻動物品，模仿文字，奇怪的措辭)。
？2.堅持不變，拘泥於常規的或儀式化的語言或非語言的行為模式(例如，極度苦惱於微小的變化，難以過渡，思維模式僵化，儀式化的問候，每天不得不走同樣的路線或吃同樣的食物)。
？3.興趣極其有限和固定，興趣強度和興趣點異常(例如強烈迷戀或集中於不尋常的對象，興趣過分有限或頑固)。
？4.對感官輸入的反應過度或不足，或對環境的某些感官方面的異常興趣(例如，對疼痛或溫度的明顯漠不關心，對特定聲音或紋理的不適，對某些物體的過度嗅聞或觸摸，對光或運動的視覺癡迷)。
？c .癥狀在發展初期必然存在(然而，缺陷可能直到社會要求超過其有限的社會能力時才完全顯露出來，或者可能被後來生活中所學到的對策所掩蓋)。
？d .這些癥狀導致在社交、專業或其他重要領域中具有臨床意義的功能障礙，在這些領域中功能發揮作用。
？e .這些障礙不能用精神發育遲滯(智力低下)或綜合發育遲緩來更好地解釋。精神發育遲滯和自閉癥譜系障礙經常壹起出現；要綜合診斷自閉癥譜系障礙和精神發育遲滯，社會交往水平應低於預期的整體發展水平。
自閉癥譜系障礙的特征主要是社會交往和社會互動缺陷(診斷標準A)和有限的重復性行為、興趣和活動(診斷標準B)。ASD的診斷要求兩者都符合要求，如果只符合標準A，則診斷為社交障礙。上述兩種癥狀從幼兒期開始出現(診斷標準C)並限制和損害日常功能(診斷標準D)。
？在DSM-4中，自閉癥包括三個核心癥狀，即社交障礙、語言交流障礙和刻板的興趣行為。因為這兩組癥狀密不可分，所以在DSM-5中合並為兩個核心癥狀，即社交/互動缺陷和刻板興趣行為。發病時間也從DSM-4中的3歲前發病延長到“出現在發育早期”
疾病評估
1，疾病診斷常用量表
自閉癥診斷觀察計劃(ados)。該量表包括四個模塊，可根據被試的發展和表達水平進行評價。ADOS最初由密歇根大學的Catherine Lord編制，是壹個標準化、半結構化的ASD診斷工具，可以評估ASD患者的核心特征癥狀，重點關註患者的觀察和交流、社會交往、遊戲和刻板行為、有限興趣四個領域。
兒童孤獨癥評定量表(cars)。量表共有15個條目，每個條目根據年齡對應的行為表現、輕度異常、中度異常、重度異常給出1-4的分值，每個分值都有具體的描述，以便不同的評分者盡可能保持壹致。量表總分為15-60，且得分< 30分被劃分為非ASD，ASD，≥30分以上被診斷為ASD。
嬰兒孤獨癥篩查量表(CHAT)適用於18個月之前的兒童篩查。其特異性尚可，但陽性率相對較低，即高危兒童有可能確診，但非高危兒童不能排除自閉癥的診斷。
2.嚴重性評估(DSM-5)
3.治療效果評估
自閉癥治療評估清單(ATEC)。適用於2 ~ 12歲，ATEC旨在測量治療後ASD嚴重程度的變化。ATEC由四部分組成:壹、表達/語言交流(14項)；二。社會技能(20項)；三。感知/認知能力(18項)；四。健康/生理/行為(25項)。將每個子量表的分數相加，計算出總分。總分從0到179分不等。第壹次評估的總分被視為“初始(基線)總分”，其中輕度(初始ATEC總分20–49)中度(初始ATEC總分50–79)重度(初始ATEC總分>:80)(得分越低越好)ATEC的目的是評估康復幹預後的個體變化，以及初始(基線)ATEC得分與下壹階段ATEC得分的差異。ATEC不是為診斷目的而設計的，只是測量ASD嚴重程度的變化作為治療效果的評價，從而決定是否調整下壹步治療。
款待
早期診斷和幹預對改善自閉癥的預後非常重要，年齡越小效果越好。目前大部分患者采用綜合治療措施，以行為幹預為主，藥物治療為輔。對於自閉癥譜系的行為幹預治療，Helfin等人將其分為以下四類:
？(1)基於促進人際關系的療法:包括地板時間療法和關系發展幹預(RDI)療法。
？(2)基於技能發展的幹預療法:包括圖片交換交流系統(PECS)和離散試驗訓練(DTT)。
？(3)基於生理學的幹預治療:包括感覺統合訓練、聽覺統合訓練、解毒治療和飲食治療。
？(4)綜合療法:包括自閉癥及相關溝通治療兒童的治療和教育(TEACCH)和應用行為分析(ABA)。
神經心理學研究表明，ASD患者推斷他人心態或行為的能力較低。這種理解是孩子社會化過程中不可或缺的能力。感知水平的缺陷導致患者只關註事物的壹部分，而忽略整體，所以孩子呈現的興趣範圍很窄。在教育或訓練過程中應堅持三個原則:(1)對孩子行為的寬容和理解；(2)異常行為的矯正；(3)註重特殊能力的發現、培養和轉化。
？目前還沒有治愈自閉癥的藥物，藥物主要作為輔助治療，改善患者的壹些行為問題和情緒障礙。氟哌啶醇、硫噠嗪、利培酮、阿立哌唑、奧氮平、喹硫平等抗精神病藥物可治療患者的攻擊行為，減少多動、沖動、自言自語、自傷和刻板行為。抗抑郁藥如氯丙咪嗪、舍曲林、氟伏沙明、氟西汀等可改善患者刻板重復行為，改善情緒，緩解強迫癥狀。哌甲酯可緩解註意缺陷多動障礙，可樂定可用於治療合並多動行為和抽動障礙。