요약
다운 증후군의 발병률 부여는 인종과 생활수준과 직접적인 관계가 없다. 신생아 660 명 중 1 명은 다운 증후군을 앓고 있어 가장 흔한 염색체 변이가 된 것으로 추산된다. 고령 초산모는 아기가 다운 증후군에 걸릴 위험을 증가시킬 수 있다. 20-24 세 발병률은11490, 40 세 발병률은 1/ 106, 49 세 발병률은/Kloc 입니다 모체 연령이 높아지면서 난자 형성 과정에서 염색체가 분리되지 않는 현상이 심해지기 때문이다. 하지만 반면에, 증후군을 앓고 있는 아기의 약 80% 는 35 세 이하의 어머니가 출산한다. 이는 35 세 이하 여성의 임신율이 높은 것과 관련이 있다. 또한 더 많은 염색체가 아버지로부터 나온 경우도 있는데, 부모 대 모인의 비율은 1: 4 이다. 잠재적으로 병에 걸릴 위험이 높은 가정은 흔히' 양수 진단' 과 같은 유전 상담과 유전자 검사를 권장받는다. 임산부 연령이 높아짐에 따라 다운 증후군을 앓고 있는 아기의 위험은 다운 증후군이 없는 어린이에 비해 직접적인 열세에 처해 있다. 일반적으로 아픈 아이들은 지능이 거의 60 을 넘지 않는 정신 지체이며, 뇌는 보통 너무 작아서 너무 가볍다고 생각한다. (윌리엄 셰익스피어, 햄릿, 건강명언) 소뇌, 뇌간, 전회는 놀라울 정도로 작다. 질병과 장애 (예: 반복적인 전염병, 심장병, 약시, 청력 장애) 는 교육의 진보를 저해할 것이다. 질병으로 인한 다른 생리적 특징으로는 유인원 주름 등 왜곡된 얼굴 특징이 있으며, 일부 다운 증후군 환자들은 스트레스로 인해 사춘기 이후 우울증에 걸릴 수 있다. 그러나 전반적으로, 일종의 유쾌한 추세가 나타났다. 40 대 이후 알츠하이머병은 발병률 수치가 높아 기억력 감퇴, 인지능력 저하, 성격 변화 등의 증상이 생기기 쉽다.
이 단락에서 다운 증후군 환자의 신체 특징을 편집하다.
다음과 같은 특징이 모두 환자에게 나타나는 것은 아니다. 개인차에 따라 신체 특징이 뚜렷하지 않은 예도 있다. 몸집이 작고, 근력이 낮고, 체력이 낮고, 경추가 약하다. 머리는 보통 사람보다 짧고, 얼굴은 기복이 적고, 코눈 사이의 부분은 낮고, 눈가는 올라가고, 쌍꺼풀은 더 깊다. 귀 윗부분은 안쪽으로 구부러지고 전체 귀는 둥글고 낮게 보입니다. 혀가 비교적 크다. 건장한 목. 손은 넓고, 손가락은 짧으며, 엄지와 검지는 거리가 멀고, 새끼손가락은 관절이 부족해 안쪽으로 구부린다. 손바닥에는 가로무늬가 하나밖에 없고 지문은 아치형이다. 첫 번째 발가락과 두 번째 발가락 사이의 간격도 비교적 크다.
이 다운 증후군 합병증을 편집하다.
다운 증후군 환자도 장기 이상을 동반하기 쉽지만 모든 합병증이 발생하는 것은 아니며 합병증이 전혀 없는 경우도 있다. 선천성 식도폐쇄증, 십이지장협착, 항문 폐쇄증 등 선천성 심장병과 같은 소화기관의 이상, 발병률 40%, 특히 심내막기능이 미비하다. 조기 치료를 하지 않으면 보통 치명적이다. 백내장, 급성 백혈병 발병률은 2%, 고리형 간접불안정 발병률은 1%, 갑상샘 질환 발병률은 2-3%, 고개 끄덕 간질 발병률은 3%, 일과성 골수증이상 눈발병률은 10%, 각막과 수정체 이상
이 의학 연구를 편집하다
상염색체는 크기순으로 1 에서 22 까지 번호가 매겨진다. 초기 염색체 검사에서 다운 증후군 환자의 큰 염색체가 2 1 쌍이라고 오인했고, 이후 연구에 따르면 이는 작은 염색체의 이상 때문인 것으로 나타났다. 그러나 혼동을 일으키지 않기 위해 2 1 쌍과 22 쌍의 이름이 반전되어' 2 1 염색체 삼체 변이' 라는 이름을 계속 사용하고 있다. 다운 증후군 환자의 염색체 2 1 한 개 더 염색체가 세 개로 변했다. 염색체 2 1 은 가장 작은 염색체로, 비교적 적은 유전 정보를 가지고 있다. 다른 염색체에 비해 삼체는 경미한 선천성 이상이다. 이에 따라 병든 아기가 정상적으로 출산할 확률이 높다. 다운 증후군은 태어나기 전에 정신문제를 일으킬 수 있는 질병에 대한 가장 상세한 연구이다. 사례 연구에 따르면 환자의 95% 가 이상 염색체 2 1 (3 으로 바뀜) 을 가지고 있다. 나머지 5% 는 염색체 2 1 관련 부분의 반복으로 염색체 2 1 의 다양한 위치 이동으로 인한 것이다. 병리학의 임상 연구에 따르면 환자의 정신 발육 지연은 경미에서 중등까지 다양하다.
이 섹션에서 다운 증후군 유형을 편집합니다
기본적으로 염색체 2 1 삼체의 세 가지로 나눌 수 있습니다. 염색체 전좌는 염색체 14 변이를 일으킨다. 표준 2 1 삼체 (trisomy 2 1): 2 1 삼체, 염색체 2 1 하나 이상의 염색체, 세포 내 대부분 1 호 염색체의 통상적인 감수분열로 인한 것이다. 이는 2 차 감수 분열 기간에도 발생한다. 부모는 보통 정상 염색체를 휴대하는데, 아기는 의외로 형성된 삼체 이상이다. 염색체 전위: 세포의 5 ~ 6% 는 D 조 (염색체 13, 14, 15) 또는 G 조 () 에 부착된 추가 염색체를 가지고 있다. 전좌 유형의 약 절반은 우연이다. 즉 부모 쌍방이 모두 정상 염색체이다. 나머지 절반은 유전성 전좌이며, 부모 한쪽이 이런 염색체를 가지고 다니면 종종 가족 중에서 같은 질병을 앓고 있는 친척을 찾을 수 있다. 키메라: 1-3% 의 총 비율은 2 1 삼체 염색체 조합 (80%) 이 정상 세포 조합과 분리되지 않아 발생합니다. 이런 자리의 임상 현상은 비교적 가볍다. 보통 부모의 염색체는 정상이다. 수정란 세포 분열 과정에서 가끔 염색체가 분리되지 않는 경우가 있어 아기에게 삼체 변이가 발생하고 일부 세포는 정상이다. 이런 경우는 극히 드물다.
이 검사 편집
보통 임신 14 ~ 16 주 정도. 양수 염색체 검사는 병에 걸렸는지 확인할 수 있다. 이런 검사는 보통 산부인과 병원에서 할 수 있다. 그러나 이런 시험의 구체적인 방법은 국가별로 관련 규정에 따라 다르다. 예를 들어 일본에서는 사회의 일반 윤리 규정에 따라 이런 산전 검사는 적극 추천하지 않는다. 임산부 자신이 주장하는 경우, 예를 들어 기혼 부부가 쌍방의 동의를 받아야 병원이 검사를 할 수 있다. 검사 결과는 임산부가 알리고 싶다는 것을 확인한 후에야 발표됐다. 그러나 한편, 출산 전 진단이 영국에서 국책으로서 이런 검사는 매우 인기가 있다.
이 치료와 간호를 편집하다.
아기는 그에 상응하는 치료법이 없다. 순환기 합병증이 수술로 치료될 수 없을 때까지 환자의 평균 수명은 약 20 년밖에 되지 않았다. 현재 순환기의 합병증이 치료되면 환자의 건강이 유지되고 평균 수명이 50 대 정도로 늘어난다. 심지어 어떤 환자들은 노력을 통해 대학 4 년간의 학업을 마쳤다. 또한 조기 간호는 환자의 발전에 도움이 된다. 어머니는 대개 다운 증후군을 앓고 있는 아기를 낳는데, 이는 어머니에게 큰 타격을 주기 때문에 어머니에 대한 심리치료가 특히 중요하다.
다운 증후군에 대한 사회적 영향을 편집합니다.
논란의 여지가 있는 검사 산전 검사는 현재 많은 논란을 받고 있다. 일반적으로 의학적으로 볼 때' 35 세 이상 임산부의 산전 검사는 증상의 비율이 높다' 고 하지만 이런 행위는 다운 증후군 환자에 대한 차별과 인권윤리 문제를 구성해 환자와 인권조직에 강한 반대를 받고 있다. 반면에, 한 가정에 환자가 두 명 있다면 큰 부담이 될 수 있다. 일반적으로 둘째 아이가 병에 걸리지 않도록 부모는 보통 산전 검사를 한다. 낙태는 산전 검사에서 태아가 다운 증후군을 앓고 있다는 사실을 발견하더라도 각국 법률에 따라 낙태에 대한 조치도 다르다. 중국에서는 아기가 다운 증후군 바이러스 진단을 받으면 부모의 뜻에 따라 낙태 여부를 결정할 수 있다. 산모 보호법에 따르면 일본은 태아 문제로 인한 인공유산을 인정하지 않는다. 그러나 관련 조항은 "신체나 경제적 이유로 임신이나 출산을 계속하면 어머니의 건강에 큰 피해를 입힐 것" 이나 "어머니에게 중대한 정신문제를 일으킬 것" 또는 "정신문제로 어머니에게 중대한 건강장애를 초래할 것" 이라고 명시하며 임신 22 주 전에 인공유산을 할 수 있다. 그러나 낙태의 필요성은 지정된 의사가 확인해야 하며, 할 수 있는 의료기관도 지정된다. 다운 증후군 아동에 대한 조기 개입은 결코 치료할 수 없는 것이 아니다. 조기 개입을 통해 그들은 정상인처럼 배우고, 생활하고, 일할 수 있다. 현재, 다운 증후군 아동은 중국에서 일반적으로 바보로 여겨지고 있다. 왜냐하면 중국에는 다운 증후군 아동이 많기 때문에 중국 정부는 그들을 지원할 수 없기 때문이다. 유럽과 미국에서는 다운 증후군을 앓고 있는 어린이들이 기본적으로 정상적인 생활을 할 수 있다. 일본은 낙태에 대한 요구가 매우 엄격하기 때문에 조기 개입을 장악하는 가장 성숙한 나라이다. "다운 증후군" 에 걸릴 확률이 높은 사람은 누구입니까? 다운 증후군은 우발적인 질병이기 때문에 임산부마다' 당씨아' 를 낳을 수 있다. 다운 아기를 낳을 확률은 임산부의 나이가 들수록 증가한다. 전문가들은 다음과 같은 7 가지 부부가 고위험군이라고 경고합니다. ★ 임신 전후에 임산부는 독감, 두드러기 등과 같은 바이러스 감염 역사를 가지고 있습니다. ★ 임신, 배우자 염색체 이상; ★ 배우자 한쪽은 나이가 많다. ★ 임신 전후에 임산부는 테트라 사이클린과 같은 기형 유발 성 약물을 복용합니다. ★ 배우자 한쪽은 오랫동안 방사능 화면이나 오염 환경에서 일한다. ★ 습관성 낙태, 조산 또는 사산사를 가진 임산부; ★ 배우자 한쪽은 오랫동안 애완동물을 기르고 있다.