유방암 취약 유전자 (Breast Cancer Susceptibility Gene) 1 과 2 는 BRCA1 과 BRCA2 로 줄여서 각각 199 년과 1994 년에 발견됐다. 학술어 번역 관계로 인해 많은 사람들은 이 두 유전자 자체가 원암 유전자 (Oncogene) 라고 오해한다. 사실, 반대로, 이 두 유전자 자체는 종양 억제 유전자에 속하며, 아마도 더 정확하게 규제 유전자 (Caretaker Gene) 라고 불릴 것이다. 손상된 세포 DNA 를 복구하거나 DNA 를 복구할 수 없을 때 세포 파괴를 촉진하는 역할을 한다. 실제로 조용한 여성 킬러 역할을 하는 것은 BRCA1 과 BRCA2 의 돌연변이로, 돌연변이는 이 두 유전자 자체의 역할을 무효화할 수 있다. P>BRCA1 과 BRCA2 의 두문자인 B 는 모두 Breast 이지만, 이 두 유전자의 돌연변이가 유방암과 관련이 있다고 간단히 생각해서는 안 된다. 사실, 그들의 돌연변이는 난소암과 같은 다른 암의 발병 확률을 크게 증가시킨다. < P > 는 지난 2 월 24 일' 임상종양학지' 연구에 따르면 BRCA1 을 소지한 여성들이 35 세 이전에 난소를 절제하도록 제안한 것은 난소암으로 사망할 가능성을 크게 낮출 수 있기 때문이다. BRCA1 또는 BRCA2 유전자 돌연변이를 앓고 있는 여성은 평생 유방암에 걸릴 확률이 8% 에 달하는 반면 (BRCA1 또는 2 유전자 돌연변이와 돌연변이가 없는 전체 여성 포함, 평생 유방암에 걸릴 확률은 12% 정도에 불과함), BRCA1 유전자 돌연변이의 난소암 위험은 55%, BRCA2 는 25% 로 상승했다 (BRCA1 포함) 그리고 난소를 제거한 뒤 눈에 띄게 줄어든 것은 난소암, 유방암, 복막암 등 다른 암의 사망 위험도 있다. 난소암은 여성의 생명과 건강을 극도로 위태롭게 하며 여성이 앓고 있는 주요 악성 종양 중 사망률이 가장 높다 (평균 5 년 동안 사망률: 난소암 55.8%, 궁경암 32.1%, 유방암 1.8%-NCI 데이터). 난소암이 이렇게 높은 사망률을 초래할 수 있는 것은 유방에 비해 장기가 인체 깊숙한 곳에 있고 초기 증상이 매우 숨겨져 있어 암이 전이되거나 확산되기 전까지는 발견할 수 없기 때문이다. (윌리엄 셰익스피어, 난소 암, 난소암, 난소암, 난소암, 난소암, 난소암, 난소암) 미국 국립암연구소는 213 년 2224 명의 여성이 난소암 진단을 받을 것으로 예상하고 있으며, 그 중 143 명은 이로 인해 사망할 것으로 전망했다. 이번 연구 기간은 16 년 (1995 -211 년) 에 걸쳐 과학자들은 BRCA 유전자 돌연변이를 앓고 있는 5783 명의 여성을 국제 레지스트리 정보를 이용해 확인했는데, 그 중 227 명은 난소를 제거하지 않았고, 나머지 2123 명은 연구 초기에 수술을 받았다. 이 16 년 동안 * * * 139 명이 수술을 받았고, 사망자 수는 유방암 333 명, 난소암, 나팔관암, 복막암 68 명, 나머지는 다른 유형의 암으로 사망했다. 연구원들은 또한 5 ~ 6 년마다 평균 186 명의 여성이 난소암, 나팔관암, 복막암에 걸렸다는 것을 관찰했다. < P > 조기 수술 (35 세 이전) 을 제안하는 이유는 35 세 이후 BRCA1 유전자 돌연변이를 앓고 있는 여성이 수술을 4 세로 연기하면 난소암에 걸릴 확률이 4% 로 높아지기 때문이다. 다시 5 세까지 미룰 경우 확률은 14.2% 로 늘어난다. 이에 따라 자신이 BRCA1 유전자 돌연변이를 앓고 있다는 것을 알고 있는 미국 여성들은 난소를 절제하기로 선택한 비율이 7% 에 이른다. 반면 BRCA2 돌연변이는 온화해 BRCA2 유전자 돌연변이를 가진 여성만 난소암에 걸릴 가능성이 훨씬 낮아 4 세까지 미뤄야 수술을 받을 수 있다. 전반적으로 난소를 제거하면 여성이 7 세가 되기 전에 사망률 때문에 77% 크게 낮아진다. 그중 난소암, 나팔관암, 복막암, 유방암 등 암 사망 위험 감소가 가장 큰 공헌이다. < P > 이 같은 요소들을 종합한 뒤 장단점을 따져 본 연구에 따르면 예방성 난소 수술 절제의 이점이 대가를 초과하는 것으로 나타났다. 난소 절제가 유방 절제보다 더 강한 정서적 갈등과 생리적 문제에 여성을 빠뜨릴 수도 있다는 연구결과가 나왔다. 절제 후 수반되는 각종 갱년기 증상, 심장병 위험 증가, 기억력, 사고 영향 등은 고민이지만 호르몬 대체 요법을 고려해 완화할 수 있다. 연구원들은 또한 35 세 이전에 절제한다고 해서 후손을 가질 수 없는 것은 아니라고 생각한다. 그 전에는 여성이 가정을 세울 수 있는 충분한 기회가 있어야 하기 때문이다. < P > 또한 연구팀은 BRCA1 돌연변이 감염자가 난소를 제거한 후 유방암에 걸릴 확률도 48% 감소할 것으로 나타났다. 그래서 안젤리나 줄리는 바보가 아니다. 그녀의 심사숙고한 선택은 충분한 의학적 근거를 바탕으로 한 것으로, 진효욱, 잡스 등 활달하고 현명하다. 아마 모르시겠지만 안젤리나 줄리의 어머니 (여성 스타이기도 함) 의 삶은 난소암으로 56 세에 끝났기 때문입니다. (데이비드 아셀, Northern Exposure (미국 TV 드라마), 남녀명언) < P > 더 많은 여성들 중에서 BRCA 유전자 돌연변이를 검출하는 것은 큰 도전이다. 대부분의 BRCA 유전자 돌연변이 운반자들은 그들이 시한 폭탄을 숨기고 있다는 것을 전혀 예상하지 못했다. 일반적으로, 3 명 중 한 명은 이 유전자 돌연변이를 가지고 다닌다. 뉴욕 주 Manhasset 노스 쇼어 LIJ 암 연구소 산부인과 종양 부주임 Andrew Menzin 박사는 유방암이나 난소암 가족사를 가진 여성들이 검진을 받아야 한다고 제안했다. 중국 여성도 예외가 되어서는 안 된다. 중국 여성 가족성 유방암에서 BRCA1/2 유전자의 돌연변이 비율은 12.8%, 4 세 미만의 가족성 유방암 환자 중 BRCA1/2 의 돌연변이 비율은 27.2% 에 이른다. 심사 비용에 관해서는 베이징협화병원과 북경대학교 부속종양병원의 가격은 약 3 위안이다. 미국의 가격은 수백 달러에서 수천 달러 사이입니다. BRCA1 과 BRCA2 유전자 돌연변이 검사 특허를 보유한 회사는 3 달러에 이른다. < P > 마지막으로 안젤리나 줄리와 메이옌팡, 즉 기본적인 과학적 소양이 모든 사람에게 진정한 의미를 갖는다고 상상해 보십시오. 설령 수많은 사람들이 석류치마 아래나 부갑 쪽에 쓰러지게 하는 슈퍼스타-부와 자원은 때때로 모든 것을 대표하지 않을 수도 있습니다. (데이비드 아셀, Northern Exposure (미국 TV 드라마), 남녀명언) < P > p>PS:BRCA1 과 BRCA2 유전자 돌연변이는 여성이 유방암, 난소암 등 악성 종양에 걸릴 확률을 크게 높지만, 이런 암의 절대다수는 그것들에 의한 것이 아니다. 예를 들어 미국 백인 여성 중 유방암의 5 ~ 1% 와 난소암의 1 ~ 15% 만이 BRCA1 또는 BRCA2 유전자 돌연변이로 인한 것이다.
(이 기사의 저자: 서리 대신 고사리)