질병 소개
척수성 근위축증 (SMA) 은 척수 전방 운동 뉴런 변성으로 인한 근육 무력과 근육 위축이다. 상염색체 열성 유전병으로 임상적으로 드물지 않다. 이 질병의 임상증상 차이는 매우 크다. 환자의 발병 연령과 임상 병정에 따라 SMA 는 중형에서 경량으로 4 형으로 나뉜다. * * * 같은 특징은 척수 전각세포 변성이며, 임상증상 진행성, 대칭성, 전신성 이완성 마비, 근육 위축은 주로 팔다리 근단에서 발생하며, 지능 발육과 감각이 정상이다.
이 질병의 임상증상 차이는 매우 크다. 환자의 발병 연령과 임상 병정에 따라 SMA 는 중형에서 경량으로 4 형으로 나뉜다.
1 유형
Werdnig-Hoffman 병이라고도 하는 유아형으로 모든 SMA 사례의 약 45% 를 차지한다. 아기가 태어난 지 6 개월 만에 발병하기 시작하면서 빠른 진행성, 대칭성 팔다리 무기력, 최대 운동능력이 독좌에 미치지 못했다. 근육 무력은 주로 근단에 있다. 장력 감퇴가 뚜렷하기 때문에, 평평하게 누울 때 하체가 나타난다. 개구리 다리? 자세를 심다. 아이의 표정과 안구 운동은 정상이며, 혀근이 떨리고, 입삼키는 근육이 약해서 울음소리가 낮고, 빨기가 약하고, 삼키는 반사가 약해 흡인을 일으키기 쉽다. 옆구리간 근육이 횡격막보다 침범이 많기 때문에 호흡 갈등을 일으키고 가슴은 특징성을 띠는가? 종 모양? 기형. 호흡성 근력력이 두드러져 대부분의 어린이들이 2 세 이내에 호흡부전으로 사망한다.
유형 2
듀보위츠병은 중간형이라고도 하며 약 30 ~ 40% 를 차지한다. 대부분의 환자는 생후 6 ~ 18 개월 전부터 발병하기 시작했고, 진행이 1 형보다 느리고 최대 운동능력은 독좌에 달할 수 있지만, 독좌연령은 또래 정상 아동보다 뒤처질 수 있어 독립적으로 서거나 걸을 수 없다. 근근위근에 근위근, 하체는 상체보다 무겁고, 면근과 안외근은 침범하지 않고, 혀는 위축되고, 근육은 떨리고, 팔다리 힘줄 반사는 사라지고, 팔다리는 멀리서 근육 떨림을 관찰할 수 있다. 병세가 진행됨에 따라 삼키기 어려움, 기침약력, 호흡 기능 부전, 척추 측만증, 관절계약 등 합병증이 발생했다. 어떤 아이들은 어린 시절에 혼자 앉아 있는 능력을 잃었다. 수명이 단축되었지만 대부분 성인까지 살 수 있다.
유형 3
일명 쿠그버그 웨랜드병이라고도 하는데, 사춘기형으로 약 20% 를 차지한다. 대부분의 환자는 출생 18 개월 후부터 발병하기 시작했고, 조기 운동은 발육이 정상적이어서 독립적으로 걸을 수 있고, 부분적으로 지연될 수 있다. 나이가 들면서 근단에서 근근근근근이 주로 나타나고 하체가 상체보다 무거워 결국 독립보행능력을 상실하고 휠체어에 의존하게 된다. 병세가 진행됨에 따라 팔다리 근육 떨림과 발 기형이 나타날 수 있다. 일부 환자의 일상생활은 척추 측만증과 호흡 기능 부전의 영향을 받아 수명이 단축되거나 약간 감소하지 않는다.
유형 4
만병, 즉 성인형, 조기 운동 발육 정상, 성인 발병, 근단 팔다리 무기력, 진척이 느리고 수명이 짧아지지 않는다.
소아 SMA 의 니시 나트륨 치료
20 16 16 년 2 월 23 일, 노시나나트륨 주사액이 미국에서 처음으로 비준되어 SMA 에 대한 세계 최초의 정밀 표적치료약이다. 이어 유럽연합, 브라질, 일본, 한국, 캐나다 등에서 SMA 치료에 대한 승인을 받았다.
2065438+2009 년 4 월 28 일, 노시나트륨 주사액은 중국에 상장되어 5qSMA 치료에 사용되었습니다.
희귀한 병을 치료하는 약은 특허 기간 동안 비교적 비싸다. 특허 기간 동안 모조약품은 다시 나오지 않았다. 사람은 단지 병을 치료해야 하기 때문에 약이 비싼가요? -응?