1, 비골 근 위축증의 서양 의학 치료

현재 전문적인 치료법은 없고, 주로 대증 치료이다. B 족 비타민, 비타민 E, 포이인콜린, ATP, 보조효소 A, 신경성장인자 등 신경영양대사제를 선택해 신경기능 개선을 촉진할 수 있다. 발이 처지거나 말굽 안에서 발을 뒤집는 기형자는 정형수술이나 정형화를 신거나 팔다리 기능 훈련을 할 수 있다. 사지를 따뜻하게 하여 과도한 육체노동을 피하다.

자연 병정은 대부분 느린 진전이지만 생활에 영향을 미치지 않는다. 환자의 근근근근근력이 약간 영향을 받아 걷기 능력을 완전히 상실하는 경우는 드물다. CMT4 형은 식이요법을 통해 피틴산 섭취를 제한함으로써 주변신경과 소뇌의 증상을 완화하고 질병의 진전을 막을 수 있다. 엽록소가 많은 우유, 버터, 계란, 채소, 과일에는 피틴산이 많이 함유되어 있어 섭취를 제한해야 한다.

비골 근 위축증 개요

비골 근위축증, 일명 비골 근위축증 (CMT) 은 가장 흔히 볼 수 있는 가족성 주변 신경병으로 모든 유전성 신경병의 약 90% 를 차지한다. 이 병의 공통된 특징은 어린이나 청소년, 만성 진행성 비골 근위축증, 증상과 징후는 대칭이며, 대부분의 환자는 가족사가 있다. 주요 임상 특징은 비골 근위축증이기 때문에 비골 근위축증이라고도 합니다. 신경생리학과 신경병리학에 따르면 CMTⅰ I 는 I 형과 II 형으로 나눌 수 있는데, 이 중 I 형은 비대형, II 형은 축돌기형이라고 한다.

비골 근 위축증의 원인

이 질병은 주로 유전적 요인으로 인해 발생한다. CMT 1 및 CMT2 는 상염색체 우성 유전 방식으로 산발성 사례가 발생할 수 있다.

3. 1, CMT 1A 병원성 유전자는17p11.2-/에 있습니다. PMP22 유전자의 반복적인 돌연변이는 과잉 표현으로 이어지며 PMP22 단백질을 증가시켰다. 소수의 환자가 병에 걸린 것은 PMP22 유전자 돌연변이로 인해 비정상적인 PMP22 단백질이 생겨났기 때문이다.

3.2.CMT2 형: CMT2A 유전자는 염색체 1p35-36 에 있고, CMT2B 는 3q 13-22 에 있으며, CMT2C 는 5q 에 있고, CMT2D 는 7p/에 있습니다 CMT 에는 X 체인 명시적 (CMTX) 및 염색체 열성 (CMT4) 모델도 있습니다.

비골 근위축증의 증상

비골 근위축증 발병 초기, 발의 무력감, 비골근이 위축되기 시작하면서 점차 골간근과 종아리 굴근으로 확장되었고, 결국 1/3 의 허벅지 아래 근육을 포함하지만 윗부분은 완전히 정상이며' 기중기 다리' 나 역병 기형을 형성한다. 위축된 근육에는 근육 떨림이 있을 수 있다. 초기 아킬레스 건 반사가 약화되거나 사라집니다. 발등이 휘어지고 힘이 없어 말굽 내반 기형이 자주 나타난다.

후기 손에는 뼈간 근육과 어간 근위축이 생겨 유인원 손 기형이 형성되었다. 그러나 위축은 일반적으로 팔꿈치 관절을 초과하지 않는다. 원거리 팔다리는 중첩된 감각감퇴로 나타나고, 흔히 신경영양장애 (예: 붓기, 모발, 궤양 등) 가 있다. 가끔 시신경 위축, 동공 변화, 안진 떨림, 삼지신경통이 나타난다.