성염색체에 위치한 병원성 유전자로 인한 질병을 성 연계 유전병이라고 한다. 이 병은 X 성 연쇄유전병과 Y 성 연쇄유전병의 두 가지 범주로 나눌 수 있다.

X 체인 우성 유전병 (x 체인 우성 유전병)

이 질병은 X 염색체에 위치한 우성 발병 유전자로 인해 발생한다. 그 특징은 다음과 같습니다.

(1) 남녀를 불문하고 병원성 유전자만 있으면 병에 걸리지만 여성은 X 염색체가 두 개 있기 때문에 여성의 발병률 정도가 남성의 두 배 정도다. 숨길 정상적인 염색체가 없기 때문에, 남성은 병에 걸렸을 때 종종 여성보다 무겁다.

② 환자의 부모 중 한 명이 같은 질병을 앓고 있어야 한다 (유전자 돌연변이 제외).

③ 몇 세대를 전달할 수 있지만 환자의 정상 여성은 병을 일으키는 유전자를 가지고 후손에게 물려주지 않는다.

④ 남성 환자는 아들 대신 딸에게 병을 물려주고, 여성 환자 (잡합자) 는 절반의 아들과 딸에게 병을 물려준다.

1. 유전성 신장염은 대부분 아동기 무증상 단백뇨나 재발성 혈뇨 (일부 경우는 육안 혈뇨) 로 고혈압이 적다. 그러나, 병세는 계속 더디게 진행되고 있으며, 남성은 청장년 만성 신장부전으로 자주 사망한다. 여성의 병세는 비교적 가벼워서 정상적인 생명한계에 이를 수 있지만, 간혹 일부 환자는 요독증이 발생한다.

일부 환자는 신경성 난청을 앓고 있습니다. 백내장, 근시 또는 원추형 수정체, 원추형 각막, 안진 증, 구형 수정체와 같은 일부 환자는 눈이 비정상적이다. 병원성 유전자는 xq2 1.3 ~ q24 에 위치한다. 그러나 유전성 신장염은 유전적 이질성, 즉 상염색체 우성 유전과 상염색체 열성 유전이 있다.

2. 가성비대성 근영양실조는 1 세 이후 임상증상이 나타나기 시작했다. 아이가 서 있고 걷기 시작했을 때, 이것은 어려운 일이다. 먼저 골반대 근육을 포함한 다음 견갑대 근육을 포함합니다. 아이는 손발이 둔해서 넘어지고 걸려 넘어지기 쉬우며 계단을 올라가 웅크리고 일어나 또래 아이처럼 뛰지 않는다. 병세가 발전함에 따라, 아이의 등 스트레칭 근력이 그를 서 있을 때 볼록하게 했다. 엉덩이 근육이 약하기 때문에 걸을 때 골반이 양쪽으로 위아래로 흔들려 특별한 오리 보행을 합니다. 아이가 앙와위 자리에서 일어섰을 때, 먼저 엎드린 자리로 옮긴 다음 두 손으로 땅을 받치고 하체가 천천히 서 있는 것이 골병입니다. 견갑대와 전톱근이 위축되어 힘이 없기 때문에 두 팔을 앞으로 지탱할 때 견갑골이 튀어나와' 날개 어깨' 를 나타낼 수 있다. 절대다수의 어린이는 가성근비대, 특히 빌장근, 삼각근, 혀근을 동반하며 힘줄 반사가 약해지거나 사라진다. 종종 심장에 지쳐서 심장이 커지고, 심장이 너무 느려지고, 때로는 심부전으로 인해 급사하기도 한다. 병변이 점점 심해져서 10 세 때 보통 걸을 수 없다. 대부분의 환자들은 결국 침대에 누워 경련, 욕창, 폐렴으로 20 대 안팎으로 사망했다. 지능 저하, 일부 환자의 뇌전도 이상, 기질성 장애를 자주 동반한다.

흔히 볼 수 있는 X 체인 명시적 유전병은 짙은 갈색 치아와 유약 발육 불량, 시계추성 안진, 입면지증후군, 지방종, 척수공동증, 가시모낭 각화, 비타민 D 항성 구루병 등이다.

X 연쇄 열성 유전병 (x 연쇄 열성 유전병)

이런 유전병은 X 염색체에 위치한 보이지 않는 발병유전자로 인해 발생하며, 여성은 두 X 염색체에 모두 병을 일으키는 등 유전자를 가지고 있어야 병에 걸릴 수 있다. 그러나 남성은 X 염색체가 하나뿐이고 Y 염색체는 작기 때문에 X 염색체에 해당하는 등위 유전자가 없다. 따라서 X 염색체에 병원성 유전자가 있는 한 남성은 이런 유전병을 앓게 된다. X-체인 열성 유전병의 특징은 다음과 같습니다.

① 병든 남성은 여성보다 훨씬 많으며, 심지어 일부 질병은 여성 환자를 찾기가 매우 어렵다. 이는 보이지 않는 발병 유전자를 가진 염색체 두 개가 서로 접촉할 기회가 적기 때문이다.

② 병든 남자는 정상적인 여자와 결혼하여 병든 아이를 낳지 않지만 딸들은 병을 일으키는 유전자의 운반자이다. 만약 병든 남자가 병을 일으키는 유전자를 가진 여자와 결혼한다면, 그의 자녀들은 절반이 태어날 것이다. 병든 여자는 정상적인 남자와 결혼하는데, 아들은 모두 병이 있고, 딸은 병을 일으키는 유전자 운반자이다.

(3) 병든 남자 부모 둘 다 질병이 없을 때, 병을 일으키는 유전자는 반드시 운반자 어머니로부터 유전되어야 한다. 만약 한 여자가 이런 병에 걸렸다면, 그녀의 아버지는 틀림없이 병이 났을 것이다. 그녀의 어머니는 병이 났거나 병이 없었을 것이다.

④ 근친결혼의 후손은 비근친결혼의 후손보다 병든 여성이 더 많다.

1. 혈우병은 선천성 출혈성 질환으로, X 염색체의 보이지 않는 발병 유전자로 인해 혈액에 항혈우병 글로불린이나 혈장 응고효소 인자가 결핍되어 있다. 환자는 종종 자발적으로 피를 흘리거나 어딘가에서 출혈, 특히 관절강, 근육, 피하 점막, 비뇨계를 하는데, 이 병을 앓고 있는 환자는 결국 출혈이 너무 많아 사망한다. 따라서 혈우병은 치명적인 유전병이다. 남성 환자는 20 세까지 살 수 있는 경우는 드물기 때문에 여성이 병원성 유전자 순접합체일 가능성은 적다. 병원성 유전자는 Xq 28 에 위치한다.

혈우병의 가장 유명한 예 중 하나는 영국의' 로열병' 이다. 빅토리아 여왕은 혈우병 유전자 운반자이며, 그녀의 아들 레오폴드는 혈우병으로 사망했고, 그녀의 딸 프린스와 베아트리스도 혈우병 유전자 운반자이다. 왕자의 두 아들은 혈우병을 앓고 있고, 딸 일레나 여왕도 혈우병 유전자 운반자이다. 그녀는 또한 혈우병을 앓고 있는 두 아들을 낳았다.

2. 포도당 -6- 인산 탈수소 효소 (G6PD) 결핍증 (포도당 -6- 인산 탈수소 효소 결핍증 하지만 이 병은 잠두, 잠두꽃가루와 함께 먹거나 아스피린, 아세트아닐린, 술파민 등 술파민 약과 몇 가지 항균제, 버암모니아 퀴틴, 퀴니틴 등 여러 가지 항말라리아제와 꽃줄기와 함께 먹으면 갑자기 적혈구를 크게 파괴하고 심한 빈혈을 일으켜 운동능력을 급격히 떨어뜨릴 뿐만 아니라 건강에도 큰 영향을 미칠 수 있다. 병원성 유전자는 Xq28 에 위치한다.

3. 외배엽 영양실조 (외배층 발육 불량 ⅰ) 소땀샘 결손, 땀이 없거나 땀이 적어 뜨거운 환경에 적응하지 못해 열이 많이 난다. 머리카락은 짧고 건조하며, 자주 희소하거나 떨어지며, 눈썹이 희박하거나 없고, 특히 바깥쪽에 있다. 또한 수염, 겨드랑이 털, 음모와 털은 거의 없거나 전혀 없다. 유치나 영구 치아가 없거나 발육이 불량한 경우, 종종 원뿔 모양, 가늘고 꼬인 모양, 잇몸 위축이 동반된다. 땀샘을 제외하고 피지선, 유방, 눈물선, 타액선, 비점막선은 모두 누락되거나 발육이 불량하여 증상을 일으킬 수 있다. 피부 건조, 구강 건조, 눈 건조, 코 건조, 만성 비염, 유방 없음 등.

환자는 지능이 정상이지만 키가 작고 얼굴형이 특별하다. 이마가 높고 넓으며 광대뼈가 높고 넓으며, 아랫얼굴이 좁고, 코가 납작하고, 콧구멍이 작고 튀어나오고, 콧구멍이 크고, 입술이 두껍고, 특히 윗입술이 튀어나오고, 눈주와 입주에 방사형 도랑이 있다. 병원성 유전자는 xq12.2 ~ q13.1에 있다. 어떤 것은 보이지 않는 유전이다.

흔히 볼 수 있는 X 관련 열성 유전병은 색맹, 가족유전성 시신경 위축, 눈백색증, 무안증, 선천성 야맹증, 혈관종병, 치사성 육아종, 고환여성증후군, 선천성 병종 글로불린 결핍증, 뇌수종, 안뇌신증후군 등이다. 통계에 따르면 이런 유전병은 이미 200 여 종을 발견한 것으로 나타났다.

(3) Y 연쇄 유전병.

이런 유전병의 발병 유전자는 Y 염색체에 있고, X 염색체에는 상응하는 유전자가 없기 때문에 이 유전자들은 Y 염색체와 함께 전달되고, 대대로 전해지고, 아들이 손자에게 전달되는 등등이다. 그래서 "모든 남성 유전" 이라고 불립니다.

1. 물갈퀴 발가락 남성은 미국 스코필드 가문의 14 명의 남성의 두 번째와 세 번째 발가락 사이에 물갈퀴 모양의 연결 (물갈퀴 모양의 오리발처럼) 이 있지만 환자의1/Kloc-이 있다고 보도했다 하지만 물갈퀴 발가락의 증상은 남녀 모두 있지만 남성 환자는 여성 환자보다 많다. 따라서 어떤 사람들은 물갈퀴 발가락의 유전이 Y 성 체인으로 완전히 확정되지 않았다고 생각한다.

2. 장발남 이것은 현재 학자들이 인정하는 Y 성별 유전 증상이다. 환자의 귓가에 길고 딱딱한 털이 있다. 이 질병은 인도인에서는 많이 볼 수 있지만, 코카서스인, 호주인, 일본인인, 나이지리아인에서도 볼 수 있다.

지금까지 10 여종의 Y 연쇄유전병만 발견됐다. 주로 Y 염색체가 작고 위의 유전자가 제한되어 있기 때문이다. 이런 유전병은 뚜렷하거나 보이지 않는 차이가 없다. Y 염색체에 병을 일으키는 유전자가 있는 남성만 있으면 병이 난다.