지문 패턴 유전자를 분석하면 질병의 조기 인식을 연구할 수 있으며 지문에 대해 많은 신비가 있다. 최근 국내에서 팔다리 발육과 관련된 유전자가 지문 형성에 중요한 역할을 하는 것으로 밝혀졌으며, 지문 유전자 분석은 질병의 조기 인식을 연구하는 데 사용될 수 있다.

지문 유전자의 분석은 질병의 조기 인식을 연구하는 데 사용될 수 있다. 1 지문에 대해 어떻게 생각하세요? 형사영화 속 지문 채취 장면인가요, 아니면 어머니의 어린 시절 물통, 쓰레받기인가요? 지문에 대해서는 많은 수수께끼가 있다. 그러나 오랫동안 사람들은 지문 형성의 생물학적 메커니즘에 대해 거의 알지 못했다.

이 수수께끼를 풀기 위해 중국과학원 상하이 영양건강연구소 왕사가 연구팀, 에든버러대 데니스 허튼 교수팀, 중국과학원원사, 복단대 이정 교수팀 등 국내외 10 여개 과학연구기관이 심도 있게 연구했다. 거의 백만 개의 유전자점과 지문의 관계를 분석한 후, 그들은 팔다리 발육과 관련된 유전자가 지문 형성에 중요한 역할을 한다는 것을 발견했는데, 이는 피무늬 표현형을 통해 특정 질병을 조기에 식별하고 선별하는 새로운 아이디어를 제공할 것으로 예상된다.

베이징시간 2022 년 10 월 7 일 65438, 관련 연구결과가 국제 권위 학술지' 세포' 에 발표됐다.

새끼손가락이 길수록 손바닥이 짧을수록 물통 패턴이 많아진다.

"아시아인의 지문 패턴, 투형, 소광주리형. 이 두 가지 외에도 활형이 하나 있다. " 왕사가는 지문 도안이 배아 발육 초기에 형성된 것으로, 이런 유형은 평생 변하지 않는다고 말했다.

투식 (왼쪽) 과 쓰레받기식. 황해화 사진

연구원들은 23,000 명 이상의 개체를 대상으로 최대 규모의 지문 패턴 전체 게놈 연관 연구를 실시하여 인간의 지문 패턴과 관련된 43 개의 유전자석을 확정했다.

놀랍게도, 지문은 피부에 있지만, 이 유전자들은 피부 발육과 관련된 통로가 아니라 팔다리 발육 기능과 관련된 통로에서 대량으로 나타난다.

쥐 동물 모델과 인간 배아 조직에 대한 실험적 관찰에 따르면, 팀은 EVI 1 유전자가 팔다리와 손가락을 형성하는 데 작용하는 것은 피부 발육의 상피세포가 아니라 팔다리 발육에서 표현된 간충질 세포라는 사실을 발견했다. 이것은 지문 관련 유전자가 팔다리 발육을 조절함으로써 지문 패턴의 형성에 영향을 미친다는 것을 더욱 확인시켜 준다.

이 연구는 또한 지문 패턴과 손가락 길이 비율 사이에 밀접한 연관성이 있다는 것을 발견했다. 예를 들어 새끼손가락이 길수록 손바닥이 짧을수록 물통 무늬가 많아진다. 하지만 검지의 먼 손가락 관절 (지문이 형성된 곳) 이 길수록 물통 패턴이 줄어든다.

가죽무늬 표형은 다운 증후군을 선별하는 데 도움이 된다.

앞서 과학계에서는 서로 다른 가죽 표현형과 다양한 선천성 유전병의 관계를 발견했다. 예를 들어 다운 증후군 환자는 부러진 손바닥과 발가락에 아치형 구무늬 등의 특징이 나타날 수 있다. 예를 들어, 1960 년대에는 백혈병 환자에게 배럴 모양의 지문 패턴이 많이 발견되었다. 이것은 예측 모델이 아니지만, 배후의 원인을 아는 사람은 아무도 없다.

이 연구는 지문 패턴과 질병 건강 사이의 관계에 대한 중요한 이론적 근거를 제공하여 앞으로 손을 보면서 질병을 인식할 수 있게 한다.

논문 제 1 저자 왕사가 (왼쪽 3), 이진희 (왼쪽 2) 등 연구원들이 토론하고 있다. 마음이 섭섭하다

"우리는 이전에' 다운 증후군 피무늬 보조 검진' 의 발명 특허를 받았는데, 이는 피무늬 표현형을 기반으로 한 최초의 다운 증후군 보조 검진 시스템이기도 하다." 왕사가 소개한 바에 따르면, 팀은 복단대 부속소아과병원 등 의료기관과 협력해 신생아 선천성질환의 조기 검진에 관련 연구 결과를 최대한 빨리 적용해 조기 진단 조기 치료를 받기를 희망하고 있다.

논문 제 1 저자, 복단대 생명과학학원 장해국 교수는 과거 지문 채취는 잉크로 연구팀이 자체 전자지문 수집기를 개발했다고 말했다.

"탐색 차트" 는 많은 "물음표" 를 가져옵니다

"이것은 인간의 표현형 집단 연구의 고전적인 사례로, 의의가 크다." 논문 작가, 인류표형그룹 대과학계획 수석과학자 이정은 이 성과가 지문 패턴과 팔다리형형 사이의 강한 상관관계를 처음 발견한 것은 물론 지문 뒤의 유전자를 천명하는 동시에' 인간표형' 의 연구아이디어가 효과적이며 연구전략의 돌파와 연구패러다임의 수립임을 시사한다고 주장했다.

유전자가 내부 암호라면 유전자가 환경과 상호 작용하는 표현형이 암호의 외부 표현이다. 인간의 표형군이란 인체의 모든 생물학적 특징의 집합이다.

"왜 사람마다 지문이 다른지, 왜 코알라곰의 지문이 사람과 매우 비슷한지. 이런 재미있는 문제들은 하나하나 탐구해야 한다." 논문 제 1 저자, 복단대 인류표형연구소 박사후 이진희설.

복단대는 국내외 기관과 연합하여 인류 표형 그룹 대과학 프로젝트를 대대적으로 추진하고 있다. 이 프로젝트는 상당한 수의 자원봉사자로부터 표형 데이터를 수집한 후 표형 간의 강한 상관관계를 발견하고 분석하는데, 특히 과학자들이 주의하지 못한 인류건강과 밀접한 관련이 있는 표형을 형성하고, 결국 각종 강연관으로 구성된' 내비게이션도' 를 형성하여 미래의 생명건강 연구에 새로운 지도와 방향을 제공한다.

현재 복단대 800 여 명의 대열 연구에 따르면 1 인당 거의 3 만 개의 표형을 측정했고, 서로 다른 기관에서 온 중국 과학자 팀은 이미 세계 최초의' 인간 표형 내비게이션도' 를 초보적으로 그려10.5 만 개 이상의 강한 연계를 발견했으며, 그 중 39% 는 도메인 간 강연관으로 대부분 과학계가 처음이다

"세계적인 영향력을 지닌 혁신의 원천이 되려면 상하이는 과학 문제를 해결해야 할 뿐만 아니라 새로운 과학 문제를 먼저 제기해야 한다. 이' 내비게이션도' 는 엄청난 수의' 물음표' 를 가져왔고, 과학자들이 연구와 해독을 기다리고 있다. 이것은 또한 우리의 다음 단계의 중요한 임무 중 하나이다. " 이정이 말했다.

지문 유전자 분석은 질병의 조기 인식을 연구하는 데 사용될 수 있다. 2 지문은 모든 사람이 가지고 있는 피부 특징인데, 그것은 우리의 신체 발육과 건강과 관련이 있습니까? 최근 복단대학과 중국과학원 상하이 영양보건연구소가 이끄는 연구가 처음으로 이 신비를 밝혀내고 인간의 지문과 팔다리 발달 사이에 고도의 유전적 상관관계가 있음을 입증했다. 이 중요한 성과는 오늘 (65438+ 10 월 7 일) 국제 정상생물학 저널' 세포지' 2022 년 1 호에 발표됐다.

오랫동안 지문은 피부와 관련된 유전적 특징일 뿐이라고 널리 알려져 왔다. 20 18 년, 중국은' 인간 표형팀' 국제과학프로그램을 가동하여 인류의 각종 생명특징에 대해 더욱 심도 있는 유전자 연구를 진행했다. 복단대학과 중과원 관련 팀은 국내외 10 여개 과학연구기관과 연합하여 다민족의 지문을 채집하고, 거의 백만 개의 유전자점을 분석한 결과, 팔다리 발육 관련 유전자가 지문 형성에 주도적인 역할을 한다는 것을 증명했다.

복단대 박사후 이진희: 마지막으로 지문 발육과 관련된 부위는 43 개, 실제로는 수천 개의 부위를 선별했다. 사실, 우리는 갑자기 너무 많은 것을 발견했다는 사실에 놀랐습니다. 그들은 여전히 ​​매우 강한 규칙 성을 가지고 있으며, 또한 신체 발달을 가리 킵니다.

중국과학원 상하이 영양보건연구소 연구원 왕사가: 예를 들어 손가락의 길이, 물통 무늬가 많을수록 새끼손가락이 길수록 재미있다는 것을 알 수 있습니다. (데이비드 아셀, Northern Exposure (미국 TV 드라마), 건강명언) 이 연구의 가장 큰 돌파구는 우리가 이전에 지문 패턴의 차이 뒤에 있는 유전자가 무엇인지 발견하지 못했다는 것이다. 지문의 차이가 팔다리 발육과 관련된 유전자에 의해 발생한 것은 이번이 처음이다.

처음으로 지문을 해독한 유전자 코드는 이론적 성과일 뿐만 아니라 인간의 표현형 연구의 장기적인 전망을 예고하고 있다. 인체의 외부 특징과 유전자에 대한 심도 있는 연구를 통해 선천성 질병의 조기 검진, 인체 병변 예방, 직업체질 선택 등 분야에서 중요한 가치가 있다. 현재 과학연구팀은 이미 의료기관과 협력하여 응용 분야의 실용화 연구를 더욱 확대하였다.

중국과학원 상하이 영양보건연구소 연구원 왕사가: 다운 증후군을 예로 들다. 아이가 태어난 후, 나는 그의 지문 특징을 얻을 수 있었고, 나는 98% 정확도로 이 아이가 다운 증후군을 앓고 있는지 판단할 수 있었다. 만약 0 세에 발견되었다면, 개입 효과와 두 살 발견의 차이가 매우 커서, 결국 스스로 돌볼 수 있는 차이가 생길 수 있다.

복단대학교 총장, 중과원 원사 이정: 인간의 표형은 인체의 모든 생물학적 특징의 집합이다. 우리가 표형연구를 전개하는 중요한 목적 중 하나는 유전자 표형과 환경의 관련 메커니즘, 거시적이고 미시적인 표현, 특히 과학자들이 아직 주목하지 않은 인간의 건강과 밀접한 관련이 있는 표형 간의 강한 상관관계를 발견하는 것이다. 이것은 또한 우리 과학계에 엄청난 수의 물음표를 가져왔고, 우리 과학자들이 더 연구하고 해독할 때까지 기다리고 있다.

지문 유전자 분석은 질병의 조기 인식을 연구하는 데 사용될 수 있다. 세 사람의 지문은 출생부터 노년에 이르기까지 변하지 않는 몇 안 되는 생명의 특징이며, 바로 그들의 끈기와 고도의 유전성 때문에 현재 가장 널리 연구되고 있는 가죽무늬 유형이 되었다. 사람의 지문은 어떻게 형성됩니까? 질병이나 사람의 생김새와 관련이 있습니까? 중국과학원 상하이 영양건강연구소 왕사가팀, 에딘버러대 데니스 헤이든 팀, 복단대 김력팀이 국내외 10 여개 과학연구기관과 연합해 지문 표현형 형성 과정에서 중요한 역할을 하는 것은 피부 유전자가 아니라 인체 팔다리 발육과 관련된 유전자라는 사실이 밝혀졌다. 이는 피문형형을 통해 특정 질병을 조기에 식별하고 선별하는 연구에 새로운 아이디어를 제공할 것으로 예상된다.

오늘 (65438+ 10 월 7 일) 0 시, 이 성과는' 세포' 2022 년 1 호에' 인간 지문 패턴 변이의 지체발육 유전자 밑바닥' 이라는 제목으로 게재됐다.

이 성과의 의미는 지문 유전자의 발견뿐만 아니라 지문과 손가락 길이의 관계에도 있다. 그것은 새로운 연구 패러다임을 열었다.

지문을 결정하는 유전자는 피부 발육과 관련된 통로가 아니라 팔다리의 기원과 관련된 통로에 풍부하게 축적된다.

왜 영장류의 지문은 인간과 다르고, 코알라의 지문은 인간과 비슷합니까? 1960 년대에 많은 논문에서 백혈병 환자에게 배럴 지문이 많다고 제안했다. 그것들 사이에 무슨 연관이 있습니까? 다운 증후군 환자의 지문이 일반인의 지문과 크게 다른 이유는 무엇입니까? ......

사람의 지문은 세 가지, 활, 통, 쓰레받기가 있다. 지문에 대한 흥미로운 과학적 문제, 그리고 어떤 유전자가 지문 표현형과 밀접한 관련이 있으며, 그 뒤에 있는 유전적 메커니즘은 무엇입니까?

지문 패턴과 관련된 유전적 변이를 포지셔닝하는 것부터 공동연구팀은 5 명의 동아시아인과 3 명의 유럽인에서 온 2 만 3 천여 명의 개체를 전체 게놈 연관 스캔과 여러 그룹 분석을 실시하여 43 개의 인간 지문 패턴과 관련된 유전석을 파악했다.

연구팀은 이 유전자들이 팔다리 발육과 형성과 관련된 통로에서는 눈에 띄게 농축되지만 피부 발육과 관련된 통로에서는 부자가 되지 않는다는 사실을 발견했다. 이 가운데 3q26.2 지역 EVI 1 유전자 근처의 돌연변이 부위는 가운데 손가락 지문의 복합표형과 현저히 관련이 있으며, 지난 세기 초 발견된' 지문 모듈 현상' (가운데 손가락 지문 높이 관련) 에 대한 표형과 유전학 해석을 제공한다.

뿐만 아니라, 쥐 동물 모델과 인간 배아 조직에 대한 실험적 관찰에 따르면, 팀은 인간 태아 조직이 팔다리에서 가죽 문양까지 발달하는 과정에서 EVI 1 유전자가 팔다리와 손가락을 형성하는 역할을 하는 것은 피부 발육 중 상피세포가 아닌 팔다리 발육에서 표현된 간충질 세포라는 사실을 발견했다. 이는 지문 관련 유전자가 팔다리 발육을 조절하여 지문 패턴의 형성에 영향을 미친다는 연구 결론과 더욱 일치한다.

다중 표현형 관련 분석을 통해 지문과 손가락 길이 비율이 밀접하게 연관되어 있어 동일한 유전적 기반을 가지고 있다는 연구결과도 나왔다. 예를 들어 새끼손가락이 길수록 손바닥이 짧을수록 물통 무늬가 많아진다. 하지만 검지의 먼 손가락 관절 (지문이 형성된 곳) 이 길수록 물통 도안이 줄어든다.

지문 유전자는 팔다리 발육뿐만 아니라 질병과도 관련이 있다.

"가죽무늬 표형은 인간의 외모 표형의 중요한 구성 요소로서 인류의 다른 표형과 질병과 밀접한 관련이 있다. 이 연구를 통해 우리는 팔다리 발육과 관련된 일련의 중요한 유전자가 지문 패턴의 형성에 영향을 미친다는 것을 밝혀냈는데, 이 유전자들은 종종 인간 발육 과정에서 중요한 역할을 한다. " 왕사가 말하기를, 줄지어 늘어선' 도미노 골패' 처럼 팔다리 발육 유전자는 지문의 내재적 영향 요인이다.

이 사고를 따라 본 연구는 피문학과 인간의 다른 표현형 및 질병과의 관계에 대한 연구에 중요한 이론적 토대를 제공하고 거시성과 미시표현형 간의 관계와 메커니즘을 통해' 손아귀' 를 가능하게 할 것으로 기대된다.

"예를 들어 과학계에서 서로 다른 피부 표현형과 많은 선천성 유전병의 상관관계가 발견되었다. 예를 들어, 다운 증후군 환자는 손바닥 골절과 발가락 아치공 등의 특징을 나타낼 수 있다. " 왕사가에 따르면 팀은 관련 결과에 따라 피부 무늬형 다운 증후군 보조 검진 시스템을 개발해 정확도가 98% 에 달한다고 밝혔다. 현재 이 성과는 이미 특허를 출원해 복단대 부속소아과병원 등 의료기관과 협력해 신생아 선천성질환의 조기 검진에 관련 연구 결과를 적용해 조기 진단 조기 치료를 희망하고 있다. 또 다른 예로, 배럴 지문은 백혈병 환자에게 더 많이 나타나는데, 이는 이 지문을 결정하는 유전자와 밀접한 관련이 있다. 현재 팀은 병원과 협력하여 연구를 진행하고 있으며, 빠른 시일 내에 관련성을 발견할 것으로 기대하고 있다.

혁신 연구 패러다임은 인류의 표형형 혁신의 원천을 보여 주는 것이 중요하다.

"이 성과는 인간 표현형 연구의 고전적인 사례로, 인류의 표형을 혁신의 원천을 지닌 새로운 패러다임으로서의 중대한 과학적 의의를 잘 반영하고 있다." 이 글은 통신기자, 중국과학원원사, 복단대 교수 이정이 평론한다. 그는 이번에 인간 표형팀의' 모든 것을 측정할 수 있다' 는 이념에 따라 복단과 중과원은 대규모 분석 연구를 통해 지문과 팔다리 표현형 사이에 강한 상관관계가 있다는 것을 처음 발견했고, 강한 상관관계 뒤의 메커니즘은 지문지도의 형성과 팔다리의 발달이 같은 유전자 EVI 1 의 영향을 받는다는 것이다. 이것은 인간 표현형의 전형적인 연구 패러다임과 방법이다.

인간 표현형 그룹은 인체의 모든 생물학적 특징의 집합이다. 인간 표현형 연구를 수행하는 중요한 목적 중 하나는 유전자, 표현형, 환경 간, 매크로 미시형 간의 관련 메커니즘, 특히' 강한 상관 관계' 와 그 뒤의 메커니즘을 발견하는 것이다. 복단대는 국내외 파트너와 함께 인간표현형 대과학공사를 대대적으로 추진하고 있으며 표현형 간의 강한 상관관계를 분석하고자 하는 것으로 알려졌다. 특히 과학자들이 아직 주목하지 못한 인간건강과 밀접한 관련이 있는 표형은 결국 각종 강연관으로 구성된' 항행도' 를 형성하며 미래의 생명건강 연구에 새로운 지침과 방향을 제공하고자 한다.

현재 중국 여러 기관 과학자들의 공동 노력을 통해 상하이 복단대학이 실시한 대열 연구에 따르면 800 여 명이 각각 3 만 개에 가까운 표형을 측정하여 세계 최초의' 인간표형 내비게이션도' 를 초보적으로 그려낸 결과 654.38+0.5 만 개가 넘는 강관계가 발견됐다. 그 중 39% 는 도메인 간 강연관이며 대부분 과학계가 처음 발견한 것이다. (윌리엄 셰익스피어, Northern Exposure, Northern Exposure (미국 TV 드라마), 과학명언) "이' 내비게이션도' 는 우리 과학계에 엄청난 수의' 물음표' 를 가져왔고, 우리 과학자들이 더 연구하고 해독할 때까지 기다리고 있는 것도 우리의 다음 단계의 중요한 임무 중 하나이다. (윌리엄 셰익스피어, Northern Exposure (미국 TV 드라마), 과학명언)." 이정이 말했다.

복단대 인류표형연구소와 생명과학대학원 박사후 이진희, 에든버러대 박사 James Glover, 복단대 생명과학대학 교수, 복단대 생명과학대학 박사 펑이 논문 제 1 저자이고 연구원, 데니스 헤드 on 교수, 원사가 논문 * * * 공동 저자다.

관련 업무는 중과원 전략 선도과학 프로젝트, 상해시 중대 과학기술프로젝트' 국제인류표형 프로그램 (1 호)', 국가중점 R&D 프로젝트, 국가자연과학기금, 국가박사후 과학기금, 국가기초과학사업프로젝트, CAMS 의학과학혁신기금, 국가자연과학기금 (National Nature Science Foundation) 중대 연구프로젝트를 확보했다. 국립 구강 의학 및 두개 안면 연구소, 유럽연합집행위원회, 호주 연구위원회, 호주 국립 보건 및 의학 연구위원회, 영국 의학 연구위원회, 혜강 신탁, 홍콩 카드오리 자선 재단, 혜강 신탁, 영국 심장 재단, 영국 MRC, 영국 암 연구센터 등 중외 기관 및 프로젝트에 대한 계약 지원.