DMD 임상 진단 기준
(1). 보통 5 세 전 발병; (2). 임상적 특징은 진행성 대칭성 대칭근력력력력이며, 근단 팔다리로 고생하는 경우가 많으며, 발병은 종종 하체에서 시작된다. (3) 신체검사 무근육 떨림과 감각장애, 빌장근 가성비대가 많이 동반된다. (4) 혈청 크레아틴 키나아제 (CK) 가 수십 배 또는 수백 배 증가했다. (5) 근전도는 근원성 손상을 나타낸다. (6) 근육 생체검사는 근섬유의 길이가 다르고, 괴사가 분해되고, 섬유가 투명하며, 결합조직과 지방조직의 대상성 증생, 면역조직화 분석을 통해 dystrophin 이 없어진 것으로 나타났다. (7). 가족사, x 체인 열성 유전; (8). 병세가 갈수록 심각해지고 있다.
환대
현재 국내외에서이 질병에 대한 특별한 치료법은 없습니다. 국제적으로 줄기세포 이식을 통해 DMD 를 치료하려는 시도가 있었고, 쥐들에게도 약간의 진전이 있었다. 그러나, 환자 중에서 아직 만족스러운 결과를 얻지 못했다. 현재, 어떻게 DMD 형을 BMD 형으로 바꾸고, 환자의 수명을 연장하거나, 무의미한 돌연변이에 대한 DMD/BMD 를 치료하는 것이 국제적인 연구의 핫스팟이 되고 있다. 이른바' 줄기세포 이식',' 골수세포 이식' 은 모두 미숙한 방법으로 적절한 공급체를 찾아 아이에게 대량의 면역억제제를 주는 것이 위험하고 경제적이다. 나는 사람들이 이러한 미숙한 기술에 대해 충분히 이해하길 바란다. 이미 이 일을 벌인 의료진은 사회에 관련 정보를 사실대로 공개할 의무가 있으며, 더 많은 환자가 고통을 겪지 않도록 어떤 내막 정보도 숨겨서는 안 된다. 효능이 좋다는 것을 알게 되면, 정보를 공개하여 더 많은 환자에게 이득이 되는 것도 사실이다. (당신이 성의가 있다면 의료 기술 특허를 보호하고 마땅히 받아야 할 경제적 효과를 얻을 수 있다.) 의사는 간사한 상인이 아니다. ) 을 참조하십시오. 이것이야말로 진정한 의사와 의학자의 의덕이다. 주목할 만한 문제는 현재 외국에서 유행하는 것은 걸상 연구가 침대 옆 연구 (B to B) 까지 진행되고 있다는 점이다. 기초 연구뿐 아니라 임상 연구도 중시해야 한다는 얘기다. 나는 또한 소위 B B to B 연구를 제창하는데, 많은 난치병이 임상 치료에 새로운 돌파구가 있기를 바란다. 하지만 더욱 눈길을 끄는 것은 국내 일부 맹목적인 숭양미외였던' 학자' 와' 연구자' 가' 이른바 외국 선진 기술 도입' 을 시작하면서 미성숙한 B to B 연구를 맹목적으로 진행하고 있다는 점이다. 그래서 많은 환자 (아이) 가 쥐를 대신해 실험대에 가서 실험 대상으로 삼을 가능성이 있다. B to B 연구의 전제는 충분한 Bench 연구 증거가 있다는 것을 기억해야 한다. 우리는 윤리와 치료의 안전성을 충분히 고려해야 한다. 누구든, 어떤 조직이든 DMD/BMD 환자를' 죽은 말을 활마의사' 로 취급하는 것은 환자에게 불필요한 고통을 가져오는 동시에 가족에게 막대한 경제적 손실을 초래할 수 있다.