Human Genome Project(HGP)
HGP의 연구 내용
HGP의 주요 업무는 인간 DNA 염기서열 분석이며, 아래 그림을 포함하여 표시된 4가지 스펙트럼은 시퀀싱 기술, 인간 게놈 서열 변이, 기능적 게놈 기술, 비교 게놈학, 사회, 법률, 윤리적 연구, 생물정보학 및 전산 생물학, 교육 및 훈련 및 기타 목적에 추가됩니다.
1. 유전자 지도(genetic map)
연계 지도라고도 알려져 있으며, 유전적 다형성(하나 이상의 유전자 위치)을 특징으로 하며, 빈도는 1% 이상입니다. 모집단은 유전적 거리(감수분열이 일어나는 동안 두 유전자좌 사이의 교환과 재조합의 백분율, 1% 재조합율을 1cM이라고 함)로 측정한 "표지판"으로 사용되는 유전자 마커이며 지도 거리의 게놈 지도입니다. 유전자 지도의 확립은 유전자 식별과 유전자 지도 작성을 위한 조건을 만듭니다. 의의: 6,000개 이상의 유전자 마커가 인간 게놈을 6,000개 이상의 영역으로 나눌 수 있으므로 연관 분석을 통해 특정 질병을 유발하는 유전자 또는 표현형 유전자가 특정 마커에 인접(밀접하게 연결)되어 있다는 증거를 찾을 수 있습니다. 유전자는 이 알려진 지역에 위치했고, 유전자는 분리되어 연구되었습니다. 질병의 경우 유전자를 찾아 유전자를 분석하는 것이 핵심이다.
2. 물리적 지도(physical map)
물리적 지도는 게놈을 구성하는 모든 유전자의 배열과 간격에 대한 정보를 측정한 것을 말합니다. 게놈을 구성하는 DNA 분자입니다. 물리적 지도를 그리는 목적은 유전자에 대한 유전정보와 각 염색체에서의 상대적인 위치를 선형적이고 체계적으로 배열하는 것입니다. DNA의 물리적 지도는 DNA 사슬의 제한 단편의 배열 순서, 즉 제한 단편이 DNA 사슬에 위치하는 순서를 말한다. DNA는 매우 큰 분자이고, 서열분석 반응을 위해 제한효소에 의해 생성된 DNA 단편은 그 중 아주 작은 부분에 불과합니다. DNA 사슬에서 이러한 단편의 위치는 먼저 해결해야 할 문제이므로 DNA의 물리적 지도가 필요합니다. DNA는 서열이다. 결정의 기초는 DNA 서열 분석을 안내하는 청사진으로도 이해될 수 있다. 광범위하게 말하면, DNA 염기서열 분석은 염기서열 분석 작업의 첫 번째 단계인 물리적 지도 생성으로 시작됩니다. DNA의 물리적 지도를 만드는 방법에는 여러 가지가 있습니다. 여기에서는 지도 만들기의 원리를 설명하기 위해 일반적으로 사용되는 간단한 방법인 표지된 단편의 부분적 효소 가수분해를 선택합니다.
3. 서열 지도
유전자 지도와 물리적 지도가 완성되면서 서열분석이 최우선 과제가 됐다. DNA 서열 분석 기술은 DNA 단편화, 염기 분석, DNA 정보 번역을 포함하는 다단계 프로세스입니다. 시퀀싱을 통해 게놈의 서열 지도를 얻습니다.
4. 유전자 지도
유전자 지도는 게놈에 포함된 단백질 코딩 서열을 식별하고 유전자 서열, 위치 및 발현 패턴에 대한 정보를 결합하여 작성된 지도입니다. 인간 게놈 길이의 2~5%를 차지하는 모든 유전자의 위치와 구조, 기능을 밝히는 가장 중요한 방법은 유전자의 발현산물인 mRNA를 염색체 위치까지 추적하는 것이다.
유전자 지도의 의의는 정상 또는 통제된 조건에서 발현되는 전체 유전자의 시공간적 패턴을 효과적으로 반영할 수 있다는 점이다. 이 그림을 통해 우리는 서로 다른 조직과 서로 다른 수준에서 특정 유전자의 발현을 이해할 수 있습니다. 또한 서로 다른 시간과 서로 다른 수준에서 조직의 서로 다른 유전자의 발현도 이해할 수 있습니다. 특정 시간에 다른 조직에서 특정 유전자가 다른 수준으로 발현됩니다.
인간에 대한 HGP의 중요성
1. 인간 질병 유전자 연구에 대한 HGP의 기여
인간 질병 관련 유전자는 인간의 몸에서 구조적, 기능적으로 완전하다. 게놈 성적으로 중요한 정보. 단일 유전자 질환의 경우 '위치 기반 클로닝'과 '위치 후보 클로닝'이라는 새로운 발상으로 헌팅턴병, 유전성 대장암, 유방암 등 단일 유전자 질환의 원인 유전자가 다수 발견됐다. , 이는 이러한 질병의 치료에 대한 새로운 통찰력을 제공하여 기초를 마련했습니다. 현재 질병유전자 연구의 초점은 심혈관질환, 종양, 당뇨병, 신경정신질환(노인성 치매, 정신분열증), 자가면역질환 등 다유전성 질환이다.
건강 관련 연구는 HGP의 중요한 부분으로, 1997년에는 "종양 게놈 해부학 프로젝트"와 "환경 유전체학 프로젝트"가 차례로 제안되었습니다.
2. HGP의 의학에 대한 기여
게놈 지식을 기반으로 한 유전자 진단, 유전자 치료 및 치료, 게놈 정보를 기반으로 한 질병 예방, 질병 감수성 유전자 식별, 위험군의 수명 방법과 환경 요인의 개입.
3. 생명공학에 대한 HGP의 기여
(1) 유전자 조작 약물: 분비 단백질(폴리펩타이드 호르몬, 성장 인자, 케모카인, 응고 및 항응고 인자 등) 및 그 수용체.
(2) 진단 및 연구 시약 산업: 유전자 및 항체 키트, 진단 및 연구용 바이오칩, 질병 및 약물 스크리닝 모델.
(3) 세포, 배아 및 조직 공학 촉진: 배아 및 성체 줄기 세포, 복제 기술 및 장기 재건.
4. 제약산업에 대한 HGP의 기여
약물 표적 스크리닝: 조합화학과 천연화합물 분리 기술을 결합하여 고처리량 수용체 및 효소 결합 실험 확립 지식 기반 약물 설계: 약물 작용의 "주머니"인 유전자 단백질 산물의 고급 구조 분석, 예측 및 시뮬레이션. 개인화 약물 치료: 약물유전체학.
5. HGP가 사회적 경제에 미치는 중요한 영향
바이오 산업과 정보 산업은 국가의 두 가지 주요 경제 기둥이며 새로운 발견을 통해 얻을 수 있는 사회적, 경제적 이점입니다. 기능성 유전자, 유전자 변형 약물(예: 체중 감량 약물, 신장 증가 약물)
6. 생물학적 진화 연구에 대한 HGP의 영향
의 유기체는 각 게놈의 "천국의 책"에 새겨져 있습니다. Cao Lv 곤충은 인간의 친척입니다. 13억년 전에 인간은 300만~400만년 전에 일종의 원숭이에서 진화했습니다. - 고대 유인원은 200만년 전, 인류의 '이브'는 20만년 전 아프리카에서 왔다. 두 번째 '아프리카에서'?
7. HGP의 부정적인 영향
유전자 자원을 약탈하는 인종적 선택적인 생물학적 무기; 개인정보 보호.