인간 게놈 프로젝트 (HGP) 는 대규모, 다국적 및 학제 간 과학 탐사 프로젝트입니다. 그 목적은 인간 염색체 (반수체) 에 포함된 30 억 개의 염기쌍의 뉴클레오티드 서열을 측정하여 인간 게놈지도를 그려 그 안에 포함된 유전자와 그 서열을 식별하여 인간의 유전 정보를 해독하는 최종 목적을 달성하는 것이다. 게놈 프로젝트는 인류가 자신의 신비를 탐구하는 중요한 단계이며, 인류 과학사에서 맨해튼 계획과 아폴로 달 계획에 이어 또 다른 위대한 공사이다. 2005 년까지 인간 게놈 프로젝트의 시퀀싱이 완료되었습니다. 이 가운데 200 1 년 인간 게놈 작업 초안 발표 (공공 기금이 지원하는 국제 인간 게놈 프로젝트 및 개인 회사인 Celera 게놈 회사가 독립적으로 완성하고 단독 발표) 는 인간 게놈 프로젝트 성공의 이정표로 꼽힌다.
유전자지도의 의미
그것은 정상적이거나 통제된 조건 하에서 표현된 전체 유전자의 시공간도를 효과적으로 반영할 수 있다. 이 그림을 통해 우리는 한 유전자가 서로 다른 시간에 다른 조직과 수준에서 어떻게 표현되는지 알 수 있다. 우리는 또한 한 조직에서 다른 시간에 다른 유전자의 다른 표현 수준을 알 수 있으며, 특정 시간에 다른 조직에서 다른 유전자의 다른 표현 수준도 알 수 있습니다.
인간 게놈은 인간 게놈의 특징을 설명하고, 선택된 모델 생물의 DNA 를 서열화하고, 게놈 연구의 신기술을 개발하고, 인간 게놈 연구에 관련된 윤리, 법률 및 사회 문제를 개선하는 국제 협력 프로젝트입니다. HGP 를 사용하여 개발할 수 있는 이러한 기술과 자원을 이용하여 생물 연구를 할 수 있는 과학자를 양성하여 인간의 건강을 촉진하다.
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인간 질병 유전자 연구에 대한 접힘의 기여
인간 질병과 관련된 유전자는 인간 게놈 구조와 기능 무결성의 중요한 정보이다. 단일 유전자 질환의 경우,' 위치 복제' 와' 위치 후보 복제' 라는 새로운 아이디어가 헌팅턴 무용병, 유전성 결장암, 유방암 등 단일 유전자 질환을 일으키는 유전자를 대량으로 발견해 이들 질병의 유전자 진단과 유전자 치료의 토대를 마련했다. 현재 심혈관 질환, 종양, 당뇨병, 신경정신질환 (알츠하이머병, 정신분열증), 자기면역성 질환 등 다유전자질환이 질병유전자 연구의 중점이다. 건강 관련 연구는 HGP 의 중요한 부분입니다. 1997 년' 종양 게놈 해부 프로그램' 과' 환경 게놈 프로젝트' 가 잇따라 제기되었다.
접는 것이 의학에 기여한다.
유전자 진단, 게놈 지식에 기반한 유전자 치료 및 치료, 게놈 정보에 기반한 질병 예방, 취약 유전자 인식, 위험인의 생활 방식 및 환경 요인의 개입.
생명 공학에 대한 접힘의 기여
유전공학약
분비단백질류 (폴리펩티드 호르몬, 성장인자, 케모카인, 응고, 항응고인자 등). ) 와 수용체를 가지고 있습니다.
(2) 시약 산업의 진단 및 연구
유전자 및 항체 테스트 키트, 진단 및 연구를 위한 바이오칩, 질병 및 약물 선별 모델.
세포, 배아 및 조직 공학 촉진
배아와 성인 줄기세포, 복제 기술, 장기 재건.
제약 산업에 대한 접힘의 기여
약물 표적 선별: 조합화학과 천연화합물 분리 기술을 결합하여 고통수용체와 효소 결합 실험을 건립한다. 지식 기반 약물 설계: 유전자와 단백질 산물의 고급 구조 분석, 예측 및 시뮬레이션-약물 작용' 주머니'.
개별화된 약물 치료: 약물 유전체학.
접힘이 사회 경제에 미치는 중요한 영향
생물산업과 정보산업은 한 나라의 두 가지 주요 경제 기둥이다. 새로운 기능 유전자의 사회적 경제적 이익을 발견하다. 유전자 변형 식품 유전자 변형 약물 (예: 다이어트 약, 증강약)
접힘이 생물학적 진화 연구에 미치는 영향
생물의 진화 역사는 각 게놈의' 천서' 에 새겨져 있다. 짚신충은 인류의 친척인 654.38+0 억 3 천만년, 인간은 300 만 ~ 400 만년 전에 원숭이로부터 진화했다. 인류가 처음으로 "아프리카에서"-200 만년 된 유인원; 인류의' 이브' 는 아프리카에서 왔고, 20 만년 전-두 번째' 아프리카에서'?
접는 부정적인 영향
쥬라기 공원은 단순한 공상 과학 이야기가 아닙니다. 생물 무기의 선택적 대량 학살; 유전자 특허 전쟁 유전 자원의 약탈 전쟁; 유전자와 개인의 프라이버시.
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접병유전자
인간 게놈 연구의 핵심 응용 프로그램 중 하나는 위치 복제를 통해 생화학 기능을 알 수 없는 질병 유전자를 찾는 것이다. 이 방법에는 영향을 받는 가족에 대한 연쇄 분석을 통해 이러한 유전자가 포함된 염색체 영역을 그린 다음 해당 영역을 검사하여 유전자를 찾는 방법이 포함됩니다.
위치 복제는 유용하지만 지루합니다. 1980 년대 초반에 처음으로 이런 방법을 제시했을 때 위치 복제를 원하는 연구원들은 유전을 추적하기 위해 유전자 마커를 생성하고, 해당 지역을 덮는 게놈 DNA 를 얻기 위해 염색체를 걸어야 하며, 직접 시퀀싱이나 간접 유전자 검증을 통해 크기가 약 1Mb 인 지역을 분석해야 한다. 1990 년대 중반에는 인간 게놈 프로젝트의 지원을 받아 인간 염색체 유전과 물리지도가 발달하면서 처음 두 가지 장애물이 제거되었다. 그러나 나머지 장애물은 여전히 극복하기 어렵다.
이 모든 것은 인간 게놈 서열 초안의 실용화에 따라 바뀔 것이다. 공용 데이터베이스의 인간 게놈 서열은 컴퓨터가 후보 유전자를 빠르게 식별할 수 있게 해 주며, 관련 후보 유전자의 돌연변이 감지는 유전자 구조 정보를 이용해야 한다.
현재 멘델의 유전성 질환에 대해서는 종종 몇 달 만에 적당한 규모의 연구군에서 유전자 검색을 할 수 있다. 대중이 제공한 게놈 서열을 통해 최소 30 개의 질병 유전자를 직접 포지셔닝하고 복제했다. 대부분의 인간 서열은 지난 12 개월 동안 얻어졌기 때문에 비슷한 발견이 많이 발표되지 않았을 수 있다.
또한 많은 경우 게놈 서열은 좋은 유전 연쇄 분석을 위한 후보 마이크로위성 표시를 제공하는 것과 같은 보조 역할을 합니다. (200 1, 중국, 상하이, 베이징의 과학자들은 유전우유 오렌지에 필요한 II 형 유전자를 발견했다.)
게놈 시퀀싱은 또한 많은 일반적인 염색체 결핍 증후군을 일으키는 메커니즘을 밝히는 데 도움이 된다. 경우에 따라 중복누락이 발견되는데, 이는 거의 같은 큰 염색체에서 복제된 동원중량조합의 불평등 교환으로 인한 것이다. 염색체 22 의 degeorge/Velocidal 증후군 영역과 염색체 7 의 Williams-Beuren 증후군의 중복 누락을 예로 들 수 있습니다.
게놈 서열의 가용성 또한 질병 유전자의 병행성 동원성을 빠르게 식별할 수 있게 해 주는 것은 두 가지 이유가 있다. 우선, 방계 동원유전자의 돌연변이는 관련 유전병을 일으킬 수 있다. 게놈 서열을 사용하여 발견한 좋은 예는 색맹 (완전 색맹) 이다.
CNGA3 유전자는 시추광 수용기 고리에서 GMP 문 제어 채널을 인코딩하는 하위 단위로, 일부 색맹 가계에 돌연변이가 있음을 보여준다. 게놈 서열의 컴퓨터 검색 결과, 측지동원유전자에 상응하는 B 야기, CNG B3(EST 데이터베이스에는 나타나지 않음) 가 발견됐다. CNGB3 유전자는 곧 다른 가족들이 색맹의 원인으로 인정받았다. 또 다른 예는 조로화 1 조로화 2 유전자로, 이들의 돌연변이는 알츠하이머병의 조기 발생을 초래할 수 있다.
두 번째 이유는 낫 모양의 세포병이나 베타 지중해빈혈을 앓고 있는 개인들 사이에서 배아에서 표현된 헤모글로빈 유전자를 재활성화하려고 시도하는 것과 같이 방계 동원물이 치료 기회를 제공할 수 있기 때문이다. 이는 베타 글로불린 유전자 돌연변이로 인한 것이다.
우리는 인터넷 인간 멘델 유전 데이터베이스 (OMIM) 와 SwissProt 또는 TrEMBL 단백질 데이터베이스에서 알려진 인간 질병 유전자의 97 1 개의 방계 동원물을 체계적으로 검색했다. 우리는 286 개의 잠재적 측지동원물 (최소 50 개의 아미노산 일치, 같은 염색체에서의 동일성은 70% 를 넘지만 90% 미만, 다른 염색체에서의 동일성은 95% 미만) 을 감정했다. 이 분석은 일부 가짜 유전자를 식별할 수 있지만 89% 의 일치는 새로운 과녁 서열에서 두 개 이상의 현자의 동원성을 보여 주는데, 이는 이들 중 많은 것이 기능이 있다는 것을 의미한다. 이 분석은 컴퓨터에서 질병 유전자를 빠르게 식별할 수 있는 잠재력을 보여준다.
약물 과녁을 접다
지난 한 세기 동안 제약 산업은 새로운 치료법을 개발하기 위해 제한된 약물 과녁에 크게 의존해 왔다. 최근 개요에는 483 개의 약물 표적이 열거되어 있어 시중에 나와 있는 모든 약품을 해결한 셈이다. 모든 인간 유전자와 단백질을 이해하면 적절한 약물 표적을 찾는 것이 크게 확대될 것이다. 소수의 인간 유전자만이 약물 표적이 될 수 있지만, 이 수는 수천 개 이상 될 것으로 예측할 수 있으며, 이러한 전망은 게놈 연구가 약물 개발에서 대규모로 발전할 것으로 예상된다. 몇 가지 예가 이것을 설명 할 수 있습니다.
⑴ 신경전달물질 (5-HT) 은 화학문 제어 통로를 통해 빠른 흥분반응을 매개한다. 이전에 확인된 5-HT3A 수용체 유전자는 기능성 수용체를 생성하지만, 그 전도는 체내보다 훨씬 작다. 교차 교잡 실험과 EST 분석은 알려진 수용체의 다른 동원물을 드러내지 못했다.
하지만 최근 요구 사항이 낮은 인간 게놈 스케치 시퀀스를 검색해 PAC 복제의 염색체 1 1 의 긴 팔에 추정된 동원물을 감정했다. 동원물은 문양체, 꼬리형 핵, 해마에서 표현되어 나중에 전장 cDNA 를 얻었다. 아민 수용체를 인코딩하는 이 유전자의 이름은 5-HT3B 입니다. 5-HT3A 와 결합하여 이합체를 형성할 때 큰 컨덕턴스 세라미드 채널을 담당하는 것 같습니다. 아민 경로가 정신질환과 정신분열증에서 중심적인 역할을 하기 때문에, 주요 새로운 치료 표적의 발견은 매우 흥미롭다.
(1) 반시스테 아미노메틸렌의 수축과 염증 작용은 이전에 알레르기 반응으로 여겨졌던 느린 반응물질 (SRS-A) 으로 특이성 수용체에 의해 매개되었다. 두 번째 유사한 수용체 CysLT2 는 마우스 EST 와 인간 게놈 서열의 재조합을 통해 확인되었다. 이로 인해 이전에 확인된 유일한 다른 수용체와 38% 의 아미노산 동일성을 가진 유전자의 복제가 이루어졌다. 이 새로운 수용체는 몇 가지 백트리엔에 대한 높은 친화력과 결합력을 보여 알레르기 천식 관련 염색체 13 에 위치한다. 이 유전자는 기도 평활근과 심장에서 발현된다. 백트리엔 경로 항 천식 약물 개발의 중요한 표적으로서, 새로운 수용체의 발견은 중요한 역할을 한다.
⑶ 알츠하이머병 노인반에는 베타 전분단백침착이 풍부하다. 전분가루단백질은 전구체 단백질 (APP) 의 단백질 가수 분해에 의해 생성됩니다. 한 가지 효소는 베타-APP 분해효소로, 막을 가로지르는 아스파르트 산 단백질 효소이다. 인간 게놈 스케치 시퀀스에 대한 컴퓨터 검색은 최근 BACE 의 새로운 동족서열을 파악해 BACE2 라는 단백질을 코드화했는데, 이는 BACE 와 52% 의 아미노산 서열과 동일성을 가지고 있다. 여기에는 두 개의 활성 프로테아제 부위와 염색체 2 1 에 위치한 필수 다운 증후군 영역 (APP 와 유사) 이 포함되어 있습니다. 이것은 과도한 BACE2 와 APP 가 다운 증후군 환자의 뇌에서 베타-아밀로이드의 퇴적을 가속화할 수 있는지에 대한 질문을 제기한다.
이러한 예를 고려해 볼 때, 우리는 게놈 서열에서 전통 약물 과녁 단백질의 측쇄 동원물을 체계적으로 확정했다. 사용된 대상 목록은 SwissPrott 데이터베이스의 603 개 항목을 식별하고 고유한 액세스 코드를 가집니다.
기초생물학
한 가지 예는: 수십 년 동안 연구자들을 괴롭히는 신비한 화제, 즉 쓴맛의 분자 기초를 해결했다. 인간과 다른 동물들은 어떤 쓴맛에 대한 반응이 다르다. 최근 연구원들은 이 특징을 인간과 쥐에게 매핑한 다음 G 단백질 결합 수용체의 인간 게놈 서열 초안에서 관련 지역을 검색했다. 이 연구들은 곧 이 단백질의 새로운 가문을 발견하게 되었는데, 이는 그것들이 거의 미뢰에서 표현되었다는 것을 증명한다. (알버트 아인슈타인, Northern Exposure (미국 TV 드라마), 과학명언) 실험은 배양 세포의 수용체가 특정 쓴맛 기질에 반응한다는 것을 증명했다.
인간 게놈지도는 전 인류의 재산이다. 이 연구결과는 전 인류가 공유하고 전 인류에게 이익을 주어야 한다. 이는 인간 게놈 프로젝트에 참여한 각국 과학자들의 인식이다. 흥미롭게도, 현재 인간 게놈 연구 분야에서 일부 사기업들은 앞다퉈 그들의 성과를 위해 특허를 출원하고 있다. 미국 셀라일라 유전자회사는 일부 연구 성과에 대한 특허를 출원하고 제약 회사에 유상으로 제공하고 싶다고 밝힌 바 있다.
인간 질병을 통제하는 중요한 유전자를 발견했다.
비만 유전자나 기관지 천식 유전자와 같은 것들이죠. 이 유전자의 새로운 발견은 매년 보도된다. 이러한 유전자의 발견은 많은 중요한 질병 메커니즘에 대한 인식을 높이고, 의학 사상 전체가 치료에 중점을 둔 것에서 예방에 더 빨리 집중할 수 있게 해 주었다. (윌리엄 셰익스피어, 햄릿, 건강명언) 호남의과대학 하가휘 교수가 5 월 28 일 1998 이 인간 신경성 고주파 청각 장애 유전자 (GJB3) 를 복제한 것은 국내에서 처음이다.
인간 게놈 프로젝트의 추진으로 몇 가지 새로운 학과가 생겨났다. 유전체학, 생물 정보학과 같은 것들이죠.
생명기술의 산업화. 일부 세계적인 대기업들은 생명과학 연구와 생명기술 제품에 초점을 맞추었다. 이러한 추세는 또한 인간 게놈 프로젝트와 밀접한 관련이 있다.
진보와 미래
2000 년 6 월 26 일 인간 게놈 프로젝트에 참여한 미국, 영국, 프랑스, 독일, 일, 중국 6 개국 과학자들은 인간 게놈 스케치가 완성되었다고 발표했다. 최종 지도는 시퀀싱에 사용된 복제가 상염색체의 게놈 구조를 충실히 대표할 수 있도록 요구하며, 시퀀스 오류율은 만분의 1 미만이다. 상염색질 영역의 95% 가 각각 150kb 미만으로 서열화되었다. 준공도는 2003 년에 완성될 예정이며 계획보다 2 년 앞당겨진다.
인간 게놈 서열을 완성하여 그림을 완성하다.
⑴ 현재 물리적 맵에서 생성된 복제는 게놈 96% 이상의 상염색질 영역을 포괄하는 완전한 시퀀스를 만들어 냈다. 이미 1Gb 정도의 완료 순서를 달성했습니다. 나머지는 이미 그려졌고, 모든 클론은 8 ~ 10 배의 커버율로, 약 200 1 년 중기 (99.99% 정확도) 에 이르며, 이미 정해진, 날로 자동화된 합의를 사용할 것으로 예상된다.
⑵ 격차를 메우기 위해 다른 라이브러리를 테스트합니다. FISH 기술이나 다른 방법을 사용하여 닫히지 않은 틈새 크기를 분석합니다. 이렇게 22,265,438+0 개의 염색체가 있습니다. 2003 년에 완성되었습니다.
⑶ 메우기 어려운 공백을 메우기 위해 새로운 기술을 개발하는데, 대략 수백 개가 있다.
게놈 서열 작업 원고: 염색체 위치가 또렷한 BAC 연속 복제 시퀀싱을 통해 4 ~ 5 회 (BAC 복제 수준 커버리지는 3 회 미만이어야 함) 를 포괄하여 90% 이상의 게놈 서열을 얻었으며 오류율은 65438 0% 미만이어야 합니다. 작업 프레임워크도는 게놈 구조 이해, 유전자 식별 및 분석, 질병 유전자 위치 파악 및 복제, SNP 발견 등에 사용할 수 있습니다.
스케치의 역할
1, 스케치, 다양한 질병 관련 유전자가 확인되었습니다.
2.SNP (사람 간의 차이), 스케치는 유전적 기초와 인간의 특징의 진화를 이해하는 틀을 제공한다.
3. 스케치 후 연구원들은 규제 영역과 유전자 네트워크를 연구하는 새로운 도구를 가지고 있다.
4. 다른 게놈을 비교하면 같은 조절요소를 밝혀낼 수 있고, 다른 종들이 공유하는 유전환경은 개인수준의 기능과 조절 정보를 제공할 수 있다.
5. 스케치는 게놈이 세포핵으로 3 차원으로 압축되는 것을 연구하는 진입 점이기도 하다. 이 압축은 유전자 조절에 영향을 줄 수 있다.
6. 응용에서 스케치 정보는 DNA 칩과 단백질 칩과 같은 새로운 기술을 개발하여 전통적인 방법을 보완할 수 있다. 현재 이 칩은 단백질 가족의 모든 구성원을 포함할 수 있어 특정 질병 조직에서 활성이 있는 구성원을 찾을 수 있다.
2 월 1, 20065438+2,20065438 미국 Celera 와 인간 게놈 프로젝트는 각각' 과학' 과' 자연' 에 인간 게놈의 상세 지도와 예비 분석 결과를 발표했다. 이 가운데 정부가 후원하는 인간 게놈 프로젝트는 유전자지도 전략을 채택하고, Celera 는' 엽총 전략' 을 채택하고 있다. 지금까지, 두 개의 서로 다른 조직은 서로 다른 방법을 사용하여 인류의 전체 게놈 시퀀싱을 완료하는 공통의 목표를 달성했습니다. 그리고 결과는 놀라울 정도로 비슷하다. 인간 전체 게놈 시퀀싱의 기본 완성은 인간 생명 과학의 새로운 시대를 열었습니다. 생명의 본질, 인간 진화, 생물 유전, 개인차이, 발병 메커니즘, 질병 예방, 신약 개발, 건강 장수, 전체 생물학 등에 깊은 영향과 의의를 가지고 있으며, 인류 생명과학의 새로운 시대가 도래했다는 것을 상징한다.
무수한 발견
1. 분석에 따르면 인간 전체 게놈은 약 2.9 1Gbp 로 약 39,000 개의 유전자를 가지고 있습니다. 평균 유전자 크기는 27kbp； 입니다. 이 중 G+C 의 함량은 낮고 38% 에 불과하며 2 번 염색체의 G+C 함량이 가장 높다. 지금까지 아직 9% 의 염기쌍 서열이 확정되지 않았다. 염색체 19 는 가장 많은 유전자를 포함하고, 염색체 13 는 가장 적은 유전자를 포함하고 있다. (자세한 내용은 cmbi 특별보도: 생명과학의 중대한 진전) 을 참조하십시오.
2. 현재 26,000 개 이상의 기능성 유전자가 발견되어 발견되었으며, 그 중 42% 는 알려지지 않았다. 알려진 유전자 중 효소는 10.28%, 핵산효소는 7.5%, 신호전도는 12.2%, 전사인자는 6.0%, 신호분자는1을 차지했다 이러한 기능 유전자의 기능을 발견하고 이해하는 것은 유전자 기능과 신약 선별에 큰 의미가 있다.
3. 유전자 수는 놀라울 정도로 적다. 일부 연구원들은 인류가 약 654 만 38+0 만 4 천 개의 유전자를 가지고 있다고 예측했지만, 셀레라는 2638 만 3 천에서 391..1.4 만 개 사이의 총 인간 유전자 수를 4 만 개 이하로 정했다 인간은 300 개의 유전자만 가지고 있지만 쥐는 그렇지 않습니다. 이렇게 적은 유전자는 이렇게 복잡한 기능을 만들어 낼 수 있는데, 이는 게놈의 크기와 유전자의 수가 생명 진화에서 그다지 의미가 없을 수 있다는 것을 보여준다. 이것은 또한 인간의 유전자가 다른 생물보다 더' 효과적' 이라는 것을 보여 주며, 일부 인간 유전자의 기능과 단백질 생산을 통제하는 능력은 다른 생물과 다르다는 것을 보여준다. 이것은 현재의 많은 개념에 큰 도전을 제기할 것이며, 포스트 게놈 시대의 생물의학 발전에 새로운 비범한 기회를 제공할 것이다. 하지만 유전자 절단, EST 데이터베이스 중복, 일부 기술 및 방법 오류로 인해 향후 인간 유전자의 수가 4 만 개를 넘을 수 있습니다.
4. 인간의 단일 뉴클레오티드 다형성 비율은 약 65,438+0/65,438+0,250bp 입니다. 사람마다10 만/4 만 개의 뉴클레오티드 차이만 있고, 사람과 사람 사이의 99.99% 의 유전자 코드는 같다. 사람들은 또한 다른 인종의 사람들이 같은 인종의 사람들보다 유전자적으로 더 비슷하다는 것을 발견했다. 전체 게놈 서열에서 사람과 사람 사이의 변이는 만분의 1 에 불과하며, 이는 인류의 다른 종 사이에 본질적인 차이가 없다는 것을 보여준다.
인간 게놈에는 "핫스팟" 과 "사막" 이 있습니다. 염색체에는 유전자가 모여 밀집된 지역이 있고,' 쓸모없는 DNA' 만 있다. 유전자가 거의 없거나 거의 없는 성분을 함유한 넓은 영역이 있다. 게놈에는 약 1/4 개 지역에 유전자 조각이 없다. 모든 DNA 중에서 1%- 1.5% 만이 단백질을 인코딩할 수 있다. 인간 게놈에서 98% 이상의 서열은 이른바' 쓸모없는 DNA' 로 300 여만 개의 긴 단편이 반복되는 서열이다. 이러한 반복되는 "쓸모없는" 시퀀스는 결코 쓸모가 없다. 그들은 인간 유전자의 새로운 기능과 신비, 그리고 인간의 진화와 차이에 대한 정보를 포함해야 한다. 고전 분자 생물학에서는 하나의 유전자가 하나의 단백질만 표현할 수 있다고 생각하지만, 인체에는 복잡한 단백질이 많이 있는데, 이는 하나의 유전자가 다양한 단백질을 인코딩할 수 있으며 단백질이 유전자보다 더 중요하다는 것을 시사한다.
6. 남성의 유전자 돌연변이율은 여성의 두 배이며, 인류의 대부분의 유전병은 Y 염색체에서 진행된다. 따라서 남성은 인간 유전에서 더 중요한 역할을 할 수 있다.
7. 인간 게놈 중 약 200 개의 유전자가 인간 조상 게놈에 삽입된 세균 유전자에서 나온다. 이 삽입 유전자는 무척추동물에서는 보기 드물다. 이는 인류 진화 후기 우리 게놈에 삽입된 것이다. 아마도 우리 인간 면역 방어 시스템이 확립되기 전에 체내에 기생하는 세균이 출생 과정에서 인간 게놈과 유전자 교환을 한 것 같다.
8. 약1400,000 개의 단일 뉴클레오티드 다형성을 발견하고 정확하게 파악해 30 여 개의 발병 유전자를 초보적으로 확인했다. 추가 분석을 통해 인간의 생명과 건강을 해치는 가장 심각한 질병의 발병 유전자 (예: 유전병, 종양, 심혈관 질환, 당뇨병 등) 를 확인할 수 있다. 개인화된 예방약과 방법을 찾을 수 있을 뿐만 아니라 인간의 진화에 대해 더 잘 이해하는 데 중요한 역할을 한다.
9. 인간 게놈이 코딩한 전체 단백질 (프로테옴) 은 무척추 동물이 코딩한 프로테옴보다 더 복잡하다. 인간과 다른 척추 동물들은 단백질의 도메인을 재정렬하여 새로운 구조를 형성했다. 즉, 인간의 진화와 특성은 새로운 단백질을 생산하는 것에 달려 있을 뿐만 아니라 기존 단백질의 재정렬과 확장에도 달려 있어 단백질의 종류와 기능 다양성을 실현하는 것이다. 한 유전자가 평균 2- 10 종류의 단백질을 인코딩하여 인간의 복잡한 기능에 적응할 수 있다는 추측이 있다.
모델 생물: 효모, 대장균, 흑복초파리, 수려한 은봉선충, 마우스, 의남, 벼, 옥수수 등 모델 생물의 게놈 프로그램도 완료되었거나 순조롭게 진행되고 있다.
현재 게놈학 연구에는 몇 가지 변화가 있었다. 하나는 알려진 유전자의 서열과 기능을 연결시키는 기능 게놈학 연구였다. 둘째, 작도에 기반한 유전자 분리가 서열 기반 유전자 분리로 바뀌었다. 셋째, 병인학 연구에서 병인 탐구에 이르기까지; 넷째, 질병 진단에서 질병 감수성 연구에 이르기까지.
포스트 게놈 시대에 완료 된 게놈 시퀀싱의 전체 종을 비교 분석하면 게놈의 표현과 조절, 게놈의 다양성과 진화, 생물체의 성장, 발달, 분화, 행동, 노화 및 치료 과정에서 유전자와 그 제품의 작용 메커니즘을 포함하여 게놈 전체의 척도에서 게놈과 프로테옴의 기능적 의미를 이해하기를 바랍니다. 따라서 슈퍼컴퓨터의
2006 년 5 월 8 일 미국과 영국 과학자들은' 자연' 인터넷판에 인류의 마지막 염색체 1 을 발표했다.
인체의 모든 22 쌍의 상염색체 중 염색체 1 에 포함된 유전자의 수가 가장 많아 3 14 1 에 달하며 평균수준의 두 배이다. * * 2 억 2300 만 개가 넘는 염기쌍을 가지고 있는 것도 해독이 가장 어렵다. 150 명의 영미 과학자로 구성된 팀은 10 년이 걸려서야 1 호 염색체의 시퀀싱을 완성했다.
과학자들은 인간 게놈 프로젝트가 완료되었다고 한 번 이상 발표했지만, 전문발표는 하지 않았다. 이번에는 생명의 책이 더 정확하여 인간 게놈의 99.99% 를 덮었다. 인간 유전 코드를 해석하는' 생명의 책' 이 완성되었고 16 년 동안 지속된 인간 게놈 프로젝트의 마지막 장이 완성되었다.
2. 질병 유전자의 위치 및 복제
인간 게놈 프로젝트의 직접적인 동기는 종양을 포함한 인간 질병의 분자 유전 문제를 해결하는 것이다. 인류의 건강을 해치는 6000 여 종의 단일 유전자 유전병과 다중 유전자 유전병 및 관련 유전자는 인간의 유전자 구조 및 기능 무결성의 중요한 부분을 대표한다. 따라서 질병 유전자의 복제는 HGP 에서 핵심을 차지하고 있으며, 계획 시행 이후 가장 눈에 띄는 부분이다.
유전자와 물리지도에 힘입어 질병유전자의 위치, 복제, 감정 연구가 이뤄졌으며, 종래의 표위에서 단백질에서 유전자에 이르는 경로는' 역유전학' 또는' 위치복제' 의 새로운 아이디어로 바뀌었다. 인간 게놈 지도가 형성됨에 따라 3000 여 개의 인간 유전자가 염색체의 각 지역에 정확하게 위치한다. 앞으로 질병 부위를 파악한 후에는 국부 유전자지도에서 관련 유전자를 선택하여 분석할 수 있다. 위치 후보 복제' 라고 불리는 이 전략은 질병 유전자를 찾는 효율을 크게 높일 것이다.
다중 유전자 질환 연구.
현재, 인간 질병의 유전체학 연구는 이미 다유전자 질환의 난점에 들어섰다. 다중 유전자 질환은 멘델의 유전 법칙을 따르지 않기 때문에 일반 가족 유전 연계 분석에서 돌파하기 어렵다. 이 방면의 연구는 집단과 유전 표지의 선택, 수학 모델의 건립, 통계 방법의 개선 등에 공을 들여야 한다. 최근 일부 학자들은 유전자 표현 스펙트럼을 비교하여 질병 상태에서 유전자의 활성화 또는 억제를 식별할 것을 제안했다. 사실, 암 게놈 해부 프로젝트 (CGAP) 는 이 방면의 시도를 대표한다.
전망
1, 생명 과학 산업의 형성
게놈 연구는 제약, 생명기술, 농업, 식품, 화학, 화장품, 환경, 에너지, 컴퓨터 등의 산업과 밀접한 관련이 있기 때문에, 더 중요한 것은 게놈 연구가 거대한 생산성으로 전환될 수 있다는 것입니다
2. 기능 유전체학
인간 게놈 프로젝트의 전반적인 발전 추세는 어떻습니까? 한편, 구조유전체학은 유전지도와 물리지도를 성공적으로 만든 후 염색체의 완전한 핵산 서열지도를 완성하는 목표를 향해 나아가고 있다. 반면에, 기능 유전체학은 이미 일정에 올랐다. 인간 게놈 프로젝트는 이미 구조 게놈학에서 기능 게놈학으로의 전환과 전환 과정에 들어가기 시작했다. 기능 유전체학 연구에서 가능한 핵심 문제는 게놈 표현과 조절, 게놈 다양성, 모델 생물의 게놈 연구 등이다.
2) 프로테오믹스 연구.
단백질의 조직학 연구는 전체 수준에서 단백질의 수준과 손질을 연구하는 것이다. 현재 표준화되고 자동화된 2 차원 단백질 젤 전기 수영 시스템을 개발하고 있다. 먼저 자동화 시스템으로 인체 세포의 단백질을 추출한 다음 색보계로 각 부분의 단백질을 부분적으로 분리한 다음 스펙트럼으로 분석해 단백질 데이터베이스에서 특징 분석을 통해 생성된 폴리펩티드를 확인한다.
프로테옴 연구의 또 다른 중요한 내용은 단백질 상호 관계의 카탈로그를 만드는 것이다. 생물학적 거대 분자 간의 상호 작용은 생명 활동의 기초를 형성한다. T7 파지 (55 개 유전자) 에서 게놈 성분을 조립하는 상세도를 성공적으로 달성했다. 어떻게 모델 생물 (예: 효모) 과 인간 게놈 연구에서 자동화 방법을 확립하여 다른 생화학 경로를 이해하는 것은 논의할 만한 문제이다.
3) 생물 정보학의 응용
현재, 생물 정보학은 유전자 발견과 예측에 광범위하게 적용되었다. 그러나, 더 중요한 것은 생물 정보학을 이용하여 유전자의 단백질 산물의 기능을 발견하는 것이다. 점점 더 많은 단백질 코딩 단위가 패턴 생물에서 확인되고 있는데, 이는 의심할 여지 없이 유전자와 단백질의 동족관계와 가족의 분류를 찾는 데 매우 가치 있는 정보를 제공한다. 한편, 생물정보학의 알고리즘과 절차도 끊임없이 개선되어 1 급 구조뿐만 아니라 추정된 구조에서 동원관계를 찾을 수 있게 되었다. 그러나 컴퓨터 시뮬레이션에서 얻은 이론적 데이터는 실험을 통해 검증되고 수정되어야 합니다.
⑵ 게놈 다양성 연구
인간은 다형성의 집단이다. 생물학적 특성과 질병에 대한 감수성과 저항성의 차이는 진화 과정에서 게놈이 내외 환경과 상호 작용하는 결과를 반영한다. 인간 게놈 다양성에 대한 체계적인 연구는 인류의 기원과 진화, 생물의학을 이해하는 데 큰 영향을 미칠 것이다.
1) 인간 DNA 재 시퀀싱을 수행합니다.
인간의 첫 번째 게놈 시퀀싱이 완료되면 다양한 인종과 집단의 시퀀싱과 정교한 유전자형 열풍이 나타날 것으로 예상된다. 이 자료들을 인류학과 언어학의 자료와 결합하면 인류 역사와 그 자체의 특징을 더 잘 이해할 수 있도록 전 인류의 데이터베이스 자원을 만들 수 있을 것이다. 또한 게놈 다양성 연구는 질병 게놈학의 주요 내용 중 하나가 될 것이며, 집단유전학은 생물의학 연구의 주류 도구가 될 것이다. 게놈 수준에서 고혈압, 당뇨병, 정신분열증과 같은 흔한 다변량 질병과 관련된 유전자와 암 관련 유전자를 대규모로 다시 서열화할 필요가 있다.
결론적으로, 모델 생물 게놈 프로젝트는 인간 게놈 연구에 많은 정보를 제공한다. 미래 모델 생물의 연구 방향은 인간 게놈에 있는 85438+ 백만 개의 코드화된 유전자 중 대부분을 알려진 생화학 기능을 갖춘 다성분 핵심 메커니즘으로 바꾸는 것이다. 효소는 인간의 진화 보수성의 핵심 메커니즘이며, 그들의 문란함이 질병을 일으키는 각종 방식에 대한 지식은 인류 자체에 대한 연구에서만 나온다.
기능 유전체학의 연구를 통해 인류는 결국 어떤 진화 메커니즘이 실제로 발생했는지를 이해하고 진화 과정의 새로운 잠재력을 고려할 수 있게 될 것이다. 발육 문제를 해결하는 새로운 방법은 단백질 기능 영역과 조절 순서를 결합하여 새로운 유전자 네트워크와 형태 발생 경로를 구축하는 것일 수 있다. 즉, 미래의 생물 과학은 생물체가 어떻게 형성되고 진화되었는지를 이해할 수 있을 뿐만 아니라, 새로운 물체를 만들 수 있는 잠재력도 만들어 낼 수 있습니다. 이 계획은 인류 과학사에 새로운 이정표를 세웠다! 이것은 세상을 바꾸고 인간의 삶에 영향을 미치는 위업이다. 시간이 지날수록 그것의 중대한 의의가 점점 더 분명해질 것이다.
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