1 세대' 시험관 아기' 는 체외 수정과 배아 이식이라고 불러야 하는데,' 시험관 아기' 는 속칭일 뿐이다.
1 세대 시험관 아기는 환자의 난자와 정자를 페트리 접시에 섞어 난자를 수정시킨 다음 체외에서 배양된 수정란에서 나온 배아를 환자의 자궁에 이식하는 보조 생식 기술이다.
2 세대 기술은 1996 부터 적용되며, 남편이 심각하게 적고, 약하거나, 정자가 없는 부부를 위해 고환 생체검사가 필요한 부부입니다.
1 세대에 비해 기술은 이미 많이 성숙했다. 2 세대' 시험관 아기' 의 정확한 명칭은 난포 내 단정자 주사다. 이것은 현미경으로 조작해야 하는 정확하고 섬세한 기술이다. 특수 홀더로 난자를 고정시킨 다음 가느다란 바늘로 정자를 빨아들여 침투대와 난세포 밖의 난막을 통과한다.
2000 년 이후부터 3 세대 시험관 아기 기술을 적용해 일부 유전병과 염색체 이상이 있는 부부에게 적용된다. 혈우병, 지중해 빈혈 등. 이 기술을 선택할 수 있습니다.
일부 유전병은 성염색체에 있기 때문에 배아의 성별 (XX, XY) 을 동시에 확인할 수 있다.
3 세대 시험관 아기는 지금까지 가장 성숙한 시험관 아기 양성 기술이다. 3 세대' 시험관 아기' 는 사실 배아 이식 전 유전자 진단에 초점을 맞추고 있다. 1 세대, 2 세대 시험관 아기처럼 체외 수정을 통해 배아를 얻는다. 배아가 4-8 개 세포의 작은 배아로 발육할 때 현미경으로 1 또는 2 개 세포 (의학적으로 미토콘드리아로 알려짐) 를 꺼내 유전검사를 하고 무결성을 유지한다. 배아에 유전병이 없다는 것을 분명히 하면, 인체 자궁에 이식하여 계속 성장하고 발육한다.
현재 감지할 수 있는 유전질환
염색체 질환: 염색체 수와 구조적 이상으로 인한 질병을 염색체 질환이라고 한다. 현재 알려진 염색체 질환은 300 여 종으로 대부분 성장 지연, 지능 저하, 기형, 성발달 장애 등 각종 선천성 결함을 동반한다. 염색체 질병은 사람들 사이에서 결코 드문 일이 아니다.
X 연쇄유전병: 혈우병, 두씨근영양실조, 적록색맹 임상에서 흔히 볼 수 있습니다. X 연쇄열성 유전병의 법칙은 여성 보균자가 무증상이거나 행동이 가벼워 남성 보균자가 병에 걸릴 수밖에 없다는 것이다.
단일 유전자 이상: 인체의 물질 대사에는 일련의 복잡한 생화학 반응이 포함되며, 이러한 반응은 모두 생체촉매제인 효소의 참여로 진행된다. 유전자 돌연변이로 인한 유전적 결함으로 인해 어떤 효소를 합성할 수 없거나 합성의 양이나 구조가 비정상인 경우, 어떤 대사 과정은 막히거나 정상적으로 진행되지 않는다. 즉 선천성 대사 결함병이다.
흔한 염색체 이상
염색체 삼체와 반수체: 염색체 22,21,16, 15, 13, XXX
염색체 균형 이소성: 로크웰 이소성
일반적인 단일 유전자 질환
상염색체 열성 질환: 낭포성 섬유화, 베타 지중해빈혈, 척수성 근영양실조.
상염색체 우성 질환: 강직성 근영양실조, 헌팅턴병, 신경섬유종, 선종성육병
X 염색체 연쇄질환: 바삭한 X 증후군, 두흥씨, 베클의 근영양실조증, 혈우병.
2000 년 3 월 23 일 중국 최초의 3 세대 시험관 아기가 중산의대 부속 제 1 병원에서 탄생했다. 이날 밤 9 시, 혈우병 환자 한 명이 중산 일원에서 건강한 여자아이를 낳았다.
PGD 란 무엇입니까?
PGD 의 장점은 무엇입니까?
1, 유산으로 인한 심리적 스트레스
낙태로 인한 윤리적 문제.
3. 체외 수정 배아는 자궁에 이식하기 전에 유전학 테스트를 하고 정상적인 배아를 선택하여 모체에 이식한다.
PGD 적용 범위:
1, 단일 유전자 유전병
2. 염색체 이상
3.HLA 타이핑
4, 비 정수 배수체 스크리닝
PGD 의 중요한 전제 조건 중 하나:
적절한 난소 자극을 제공하여 테스트용으로 충분한 수의 배아를 얻을 수 있도록 최대 수의 성숙한 난모세포를 추출할 수 있도록 합니다. 만약 6 개 미만의 난모세포만 추출할 수 있을 것으로 예상되면 PGD 를 취소해야 한다.
PGD 의 핵심 기술
1, 레이저 천자 샘플링 (1-배아 세포 2 개)
2.DNA 추출 및 증폭
피셔 (형광 in situ hybridization) 기술: in situ hybridization. 염색체 수준
4.PCR (중합 효소 연쇄 반응): 단일 유전자 증폭.
단일 유전자 질환에 대한 PGD； 수행 방법
PGD, PCR 결합 시퀀싱 기술은 단일 유전자 유전병의 일반적인 방법입니다 (등위 유전자 부족은 단세포 PCR 기술에 대한 도전임).
분열 단계에 있는 단세포 PGD 는 필요한 DNA 양을 달성하기 위해 두 번의 증폭이 필요할 수 있다.
체인 분석은 PGD 에서 중요한 역할을합니다. 증폭 실패와 오염은 이미 PGD 의 더욱 두드러진 문제가 되었다.
비정상적인 염색체 구조를 PGD 하는 방법
염색체 이상을 감지하는 데 사용할 수 있는 기술로는 FISH, CGH 및 SNP 마이크로배열이 있습니다.
최신 기술: NGS 하이 패스 측정 순서
PGS (이식 전 유전자 검사)
1 세대: PGD- 형광 in situ hybridization
DNA 프로브는 일반적으로 대표적인 염색체 13, 16, 18, 2 1, 22 인 23 쌍의 염색체에서 부분 조각을 필터링하는 데 사용됩니다 .....
제한 사항:
1, 한 번에 질병의 종류가 적고, 분열구당 5 ~ 8 개의 프로브만 사용할 수 있다.
결과의 신뢰성이 부족합니다. 3% 의 분열구는 신호가 없고 5% 는 잘못된 결과가 있을 것이다.
비교 게놈 교배
CGH 원칙:
1. 테스트될 샘플 DNA 와 정상 핵형의 인간 게놈 DNA 를 동시에 준비한다.
2. 다른 형광 염료로 두 게놈 DNA 를 표시한다.
3. 두 게놈 DNA 를 섞은 후 정상 인간 중기 염색체와 교잡한다.
4. 두 형광의 비율을 검출하여 DNA 의 사본 수를 계산합니다.
2 세대: PGD-aCGH 비교 게놈 잡교 기술, 속칭 유전자 칩
CGH 의 이점:
한 번에 23 개의 염색체를 감지할 수 있습니다.
CGH 의 단점: DNA 증폭이 필요하며 증폭에 실패하거나 외부 오염이 발생할 수 있습니다.
제한 사항:
1,' 균형' 전좌를 감지할 수 없습니다.
2. 매우 낮은 수준의 키메라체는 감지할 수 없고, 그 정상 배아는 오판될 수 있다.
3. 점 돌연변이는 검출할 수 없고, 대량의 단일 유전자 돌연변이 유전병이 진단을 받지 못했다.
PGD-NGS, 하이 패스 측정 순서 기술
주로 전체 게놈 재시퀀싱, 전현자 시퀀싱, 타깃 영역 시퀀싱이 포함되며 차세대 유전자 시퀀싱의 범주에 속합니다. NGS 기술은 단기간에 유전자를 정확하게 위치시키고 염색체 질환과 각종 단일 유전자 질환 (상염색체 열성 유전병, 상염색체 우성 유전병, X 연쇄질환, 유전성 종양 등) 을 감지할 수 있다. ) 전체 배아 게놈은 비전체체, 복제 수 이상, 독여성 이배체로 인한 질병을 동시에 탐지해 임신률을 크게 높이고 유산률, 출생 결함, 유전병의 위험을 낮춘다.
PGD/PGS 의 실질적인 이점
성공률을 높이다
PGS 이후 성공률은 최대 76% 에 이릅니다
유전 질환의 위험을 줄이다
성적 선택
낙태율을 낮추다
특히 노인 환자들.
활산률을 높이다
아기가 귀가하는 보고율을 높이다.