평상복을 입은 마드는 짧고 뚱뚱하다. 치료 당일, 그는 캡 모자를 쓰고 머리를 가리고, 병이 나서 기르는 것이다. 마드는 병상에 누워 보통 3 시간의 수액을 받았지만 수액관에서 마드정맥으로 흐르는 투명한 액체는 치료할 수 없는 유전질환과 싸우겠다는 인간의 결심을 기록한 것 같다. 투명한 액체에는 아데노 관련 바이러스 (AAV), 아연지핵산효소 (ZFN) 및 마드생으로부터 제거된 정상 IDS 유전자가 함유되어 있어 전례 없는 일을 할 것이다.
CAR-T 와 같은 유전자 요법과는 달리 환자 세포를 꺼내 수혈을 하거나 AAV 로 cDNA 를 도입하여 체내에서 기능단백질을 표현하는 것과는 달리, 마드는 이번 치료가 더욱 철저해지면 그의 게놈 정보가 영구적으로 바뀔 것이다.
한 달 후, 치료가 효과가 있는지 여부에 대한 예비 답이 있을 것이다. 3 개월 후, 이 치료의 안전성과 유효성은 더욱 증명될 것이다.
흥미롭게도, Made 가 이번 치료에 사용한 유전자 편집 도구는 큰 불의' 유전자 마법 가위' CRISPR 이 아니라 아연을 가리킨다. 표관유전학 CRISPR 에 비해 아연지핵산효소에 대한 과학자들의 연구는 1980 년대로 거슬러 올라가 1 세대 유전자 편집 도구로 여겨진다. 아연은 핵산효소의 조작이 더 복잡하지만 위치 지정 순서가 길기 때문에 유전자 편집의 정확도가 더 높다. 미국 식품의약감독청 (FDA) 은 이미 아연지핵산효소의 인간 임상실험에서의 사용을 승인했지만, CRISPR 은 아직 허락되지 않았다.
Made 는 Sangamo Therapeutics (미국) 가 연구 중인 첫 번째 인체 임상 시험으로' SB-9 13' 코드를 가지고 있다. 실험이 진행되기 전에 이미 미국 국립보건연구원 (NIH) 관련 자문위원회의 비준을 받았다.
산타가멘은 아연지핵산효소에 대한 일련의 핵심 특허를 획득했으며, 이 임상실험의 샘플을 확대하고 더 많은 성인 환자에게 테스트를 실시하여 결국 어린이 환자를 치료하는 목적을 달성할 계획이다. 유전자 편집은 마드가 근본 원인에서 원인을 해결하는 데 도움이 될 수 있지만, 지난 40 년 동안 그가 초래한 상처는 보완할 수 없기 때문에 어린 시절부터 개입하는 것이 더 효과적이다.