현재 우리나라의 유전자 검사는 아직 의료보험 범위에 포함되지 않았기 때문에 유전자 검사는 상환할 수 없다.
유전자 검사는 질병을 진단하고 질병의 위험을 예측하는 데 사용될 수 있다. 질병 진단은 유전자 검사 기술을 이용하여 유전성 질병을 일으키는 돌연변이 유전자를 검출하는 것이다. 유전자 검사에서 가장 널리 사용되는 것은 신생아 유전성 질환의 검출, 유전성 질환의 진단, 일부 흔한 병의 보조 진단이다.