다운 아기는 모두가 낯설지 않다고 믿는다. 임상증상 () 는 특수한 얼굴, 지능 저하, 성장 발육 둔화, 심혈관 계통 기형 및 기타 선천적 기형을 동반한다.
현재 효과적인 치료법은 없습니다.
유일한 효과적인 방법은 결함아의 출생을 피하는 것이다.
당보가 왜 태어났지?
다운 증후군 (2 1- 삼체 증후군) 은 선천적인 어리석음이나 다운 증후군이라고도 불리며 인류의 가장 흔한 염색체 질환이다. 발병 원인은 염색체 2 1 이 하나 더 많기 때문에 2 1 삼체 증후군이라고 불린다.
그럼 이 염색체는 왜 변이할까요?
현재 병의 원인은 아직 명확하지 않지만, 우리는 부모 행동, 유전, 환경 기형 등의 요인을 포함하여 병을 일으키는 요인이 많다는 것을 알고 있어 염색체 2 1 이상을 초래한다. 보통 부모의 나이도 태아가 다운 증후군이 되는 데 영향을 미치는 요인 중 하나이다. 나이가 들수록 발생할 확률이 높아진다.
발병률
신생아 다운 증후군 발병률 약 1/800, 아기보다 여자아이가 많다.
20 대 여성 다운 아기를 낳을 위험은1/1530 입니다. 30 세가 되면 위험은1/901으로 증가합니다. 35 세 때 위험은1/385 로 증가했습니다. 40 대 때 최고 1/ 1 10. 따라서 여성의 출산 연령과 다운 증후군의 발병률 사이에는 긍정적인 관계가 있다.
다운 증후군의 발병률 밀접 하 게 어머니의 나이와 관련 되어 있지만, 데이터에 따르면, 대부분의 다운 아기가 노인 여성에 의해 태어난 되지 않습니다. 고령 산모가 산전 검진과 산전 진단을 더 중시하기 때문에 다운 증후군 환아의 출산율이 낮아진다. 하지만 많은 젊은 임산부들은 운이 좋아서 다운 증후군 검진을 중시하지 않고 결국 아이를 낳았다.
날개가 달린 천사
세상에 이런 아이들이 한 무리 있다. 그들은 초승달 모양의 눈과 비슷한 미소를 가지고 있다. 그들은 정신 지체이며 언어 발달 장애가 있다. 아이가 말하는 법을 배우기 시작한 것은 비교적 늦었기 때문에, 이미 말문이 막혔다. 대부분의 당아기는 비교적 온화하고, 늘 바보처럼 웃어서 간단한 동작을 할 수 있다. 소수의 환자들은 화를 잘 내고, 심지어 파괴적이고 공격적인 행동을 하며, 긴장성 자세를 동반한다.
출생 후 일정 기간 동안 어린이와 또래 정상 아동의 운동 기능은 크게 다를 수 있지만, 이 차이는 나이가 들수록 커진다. 대부분의 선천적인 우매형 환자는 스스로 살 수 없고, 독립적으로 살 수 없고, 장기 간호가 필요하며, 사회에 융합될 수 없다.
그들 자신도 매우 고통스럽다: 그들은 다른 사람들보다 병에 걸리기 쉽다.
다운 증후군 환자도 다음과 같이 장기 이상 변이를 동반할 가능성이 더 높다.
소화기 이상: 선천성 식도폐쇄증, 십이지장협착, 항문 폐쇄증 등.
선천성 심장병: 발병률 최대 40%, 특히 심내막기능이 미비하다. 조기 치료를 하지 않으면 치명적이다.
눈 이상: 각막, 수정체 이상으로 인한 근시, 원시시, 의식이 흐릿하다.
아스팔트성 중이염: 내이는 쉽게 액체가 축적되어 중이염을 일으켜 청력에 영향을 준다.
다운 증후군 어린이는 백혈병에 걸릴 확률이 높다. 약1150, 일반 어린이는 약 1/2800 이다.
당나라 아기의 탄생을 피하는 방법
임신 검진 방법-임신 초기의 공동 검진
임산부는 임신 9- 13+6 주 동안 산전 혈청학 검진, 즉 다운 검진을 실시한다. 일반적으로 임산부 정맥혈을 취해 임신 관련 단백질 A 와 자유 hCGβ 베타 하위 단위 (유리-베타 -βhC) 를 검사한다. 임신 연령 1 1- 13+6 주 초음파 검사, 태아 목 뒤의 투명대 (NT) 폭 측정, 태아 코뼈 (NB) 표시 여부 확인. 임산부의 기본 정보와 함께 위험 평가, 저위험 정기 산전 검사, 고위험 산전 진단을 실시한다. 임신 초기의 공동 검진은 NT 에 대한 기술적 요구가 높았고, 임신 초기에는 개방신경관 결함을 체질할 수 없었다.
임신 검진 방법-임신 중기 검진
임신 중기 혈청학 삼중 검진은 우리나라의 보편적인 검진 방안이다. 임신 15-20+6 주 동안 임산부 정맥혈을 추출하여 알파 태아 단백질, 유리-베타 -βhCG 하위 단위, 유리 에스트로올 (uE3) 을 검출했다. 일부 단위는 4 중 방법이며 inhibin a 가 추가됩니다. 이 지표들은 조기 임신 결과와 결합하여 태아 질병의 위험을 평가한다.
개방성 신경관 기형은 임신 중기 검진을 통해 발견할 수 있다.
임신 검진 방법-비 침습적 DNA
무창DNA 산전 검사 기술, 임산부는 임신 12 주 2 1 주에서 검사하기에 가장 좋은 시간이다. 2 1 삼체, 18 삼체, 13 삼체 태아의 위험값은 어머니 외주혈 5ml 을 추출하여 실험실에서 유전자 서열을 분석하고 바이오메트릭 정보를 분석한 것이다.
참고: 비침입성 DNA 기술은 일종의 검진 기술이므로 진단 수단으로 사용할 수 없습니다. 그러나, 이것은 단지 위험값일 뿐, 마치 돈화면과 같다. 그것은 통계 알고리즘을 이용하여 태아 염색체 수가 이상한지 아닌지를 식별한다. 그것은 산전 검진 수단일 뿐 최종 개입성 산전 진단 염색체 핵형 분석을 대신할 수는 없다.
임신 중 진단 방법-양막 천자
일반적으로 고위험 임산부에 대한 검진을 실시하는데, 의사는 그들에게 양막강 천자를 시켜 확진할 것을 건의합니다. 태아가 양수에서 살 때 양수에는 대량의 표피세포가 떨어져 태아에서 떨어지는 세포에 태아의 유전물질이 함유되어 있다. 이 세포들은 양막천자술을 통해 얻은 다음 염색체를 분석한다. 가족 구성원이 명확한 유전성 질환을 가지고 있다면, 질병의 유전자 단편을 분석하여 유전성 질병이 있는지 여부를 판단할 수 있다.
양막강 천자술의 결과는 태아가 다운 증후군을 앓고 있는지 여부를 판단하는 가장 권위적이고 최종적인' 금기준' 이다.
임신 중 출생 결함 예방 및 통제
매년 3 월 2 1 일은' 세계 다운 증후군의 날' 이다. 유엔이 20 1 1 에서 처음으로 발기한 것은 다운 증후군에 대한 대중의 인식을 높이고 다운 증후군 환자를 돕고 다운 증후군의 발생을 예방하기 위한 것이다. 당씨아의 출생은 아이, 가정, 사회에 다양한 수준의 경제적 부담과 정신적 스트레스를 가져다 1 인당 사회행복감을 떨어뜨렸다.
우리는 모든 가정이 임신 전 보건과 산전 검사를 잘 하고 중시해야 하며, 요행을 느끼지 않기를 바란다. 이는 다운 아기의 출생을 제때에 발견하고 끝내는 데 중요한 현실적 의의가 있다.