세상과 유전자는 차세대 고통 측정순서 기술을 이용하여 환자를 개인화한 유전자 검사를 실시한다. 엄청난 처리량이 시퀀싱 데이터의 수와 정확도를 크게 높이고 시퀀싱 정확도가 300 배 이상 향상되었습니다. 세계 및 생물 정보 플랫폼은 반복적인 최적화 논증을 거쳐 감도가 기존 방법보다 10- 18 배 향상되었습니다. 시퀀싱 정보에 대한 상세한 분석을 통해 의학 지식을 바탕으로 테스트 보고서를 생성합니다.
차세대 시퀀싱 기술인 고통 측정은 발암 유전자의 과녁 구역을 정해 가장 흔히 볼 수 있는 382 개의 암 관련 유전자를 검출하는데, 그 중 대부분은 임상 또는 실험실 표적약이 있다. 차세대 표적 약물은 종양 돌연변이에서 암세포를 정확하게 죽여 환자 생존율을 3 배 이상 높일 수 있다.
망막 모세포종이란 무엇입니까?
망막 모세포종은 유아의 단안이나 두 눈에서 발생하는 암이다. 신생아 망막 모세포종의 발병률 약115000 으로 전 세계적으로 매년 9000 명의 어린이가 망막 모세포종을 앓고 있는 것으로 추산된다.
망막 모세포종은 망막에서 유래하여 일방적 (단안) 과 양측 (두 눈) 망막 모세포종으로 나뉜다. 환자의 약 60% 는 일방적이고 나머지 40% 는 양면이다. 대부분의 망막 모세포종 환자 (90%) 는 가족력이 없다.
망막 모세포종의 가장 흔한 초기 징후는 아이의 눈이 하얗을 수 있다는 것이다. 분자 유전자를 통해 망막 모세포종을 검출하면 진단이 쉽고 조기 치료에 효과적이다.
RB 1 유전자 돌연변이는 망막 모세포종의 병원이다. RB 1 유전자 돌연변이는 부모에 의해 유전될 수 있지만 (10%), 임신 전이나 유아 발달 초기 (90%) 에 많이 발생한다.
일 측성 망막 모세포종 환자의 약 2% 는 RB 1 유전자가 정상이지만 병의 원인은 MYCN 유전자 복제 수의 변화다.
우리는 허가 실험실에서 혈액, 종양, 양수세포 또는 기타 유형의 표본에서 추출한 DNA 를 검사한다. 암과 다른 만성병 들은 시작부터 발병까지 시간이 오래 걸린다. 병이 없는 것 같지만 임상적으로는 병이 없다. 어쩌면 질병이 당신의 몸에서 양조되고 있을지도 모릅니다! 세상과 유전자 검사는 질병을 더 잘 예측하고, 가능한 한 빨리 예방하고, 건강이 영원히 당신과 함께 할 수 있도록 도와준다. (조지 버나드 쇼, 건강명언)
어떤 건강한 사람들이 유전자 검사에 적합합니까?
유전자 검사는 모든 사람에게 적합하고, 모든 사람은 유전자 검사에서 잠재적 질병의 위험이 있는지 검사할 수 있다. 가족력이 있는 사람, 위험한 고압 환경에서 일하는 사람, 체질이 약한 사람에게는 잠재적인 질병 위험을 예방하기 위해 유전자 검사를 하는 것이 좋습니다. 신생아 검진은 신생아에 대한 유전대사성 질환, 선천성 내분비이상, 일부 심각한 유전성 질환 검진을 위한 빠르고 예민한 실험실 방법을 말한다. 그 목적은 임상 증상이 나타나기 전이나 증상이 가벼울 때 병든 신생아를 검진하여 조기 치료를 하고 조직 장기에 돌이킬 수 없는 손상을 방지하는 것이다. 어린이의 정신 지체, 심각한 질병 또는 사망을 피하십시오.
일반적인 검진 프로그램에는 대사 결함 질환, 알려진 일반적인 염색체 변이, 장기 기능성 질환 등이 있다.
전통적인 검진 방법은 생화학 시약 제한으로 제한되며, 검사당 한 가지 질병만 선별할 수 있으며, 다양한 질병 진단의 효율성과 타당성에 심각한 영향을 미치며, 아기가 귀중한 치료 시간을 잃게 할 수 있습니다. 심혈관 질환의 유전자 검사
보건부가 발표한 수치에 따르면 우리나라 심혈관질환은 2000 년 이후 사망률 급속히 상승해 30 세에서 55 세 사이의 중년 남성 관상 심장병이 사망률 가장 빠르게 상승하고 있다. 세계심장연합회 (WHF) 와 중화의학회 심혈관 학점회 * * * 가' 중국 관심병 2 급 예방교량공사' 에서 실시한 기준 조사에 따르면 대부분의 환자는 합리적이고 효과적인 치료를 받지 못한 것으로 나타났다. 우리나라에서는 2 급 병원의 80% 이상이 급성 관심병 환자에게 용전 치료를 제공할 수밖에 없다. 국제권위의 미국 심장협회가 제정한' 관심병 2 급 예방안내서' 에서 긍정한 스타틴, 아스피린 등 효과적인 치료약은 잘 적용되지 않았다.
노인에게 심장병과 관련된 약의 안전은 더욱 중시되어야 한다. 이는 심혈관질환이 우리나라 노인들의 흔한 병이기 때문만이 아니라 나이가 들면서 노인의 신체질이 떨어지는 경우가 많기 때문에 간 기능은 보통 그에 따라 떨어지고, 약물의 간 대사 속도도 그에 따라 느려져 혈약 농도가 높아지고 축적되기 쉬우므로 약물의 불량반응을 증가시킨다. 또한 대부분의 약물은 주로 신장을 통해 배설됩니다. 노인의 사구체 수가 상대적으로 줄어들기 때문에 건강한 노인의 사구체 여과율도 낮아진다. 따라서 신장 배설이 필요한 약물의 배설 속도는 필연적으로 지연될 것이며, 이로 인해 노인들은 비교적 약물 배설 부족으로 인해 축적되기 쉽다.
우리나라는 매년 5000 여만 명의 입원 환자 중 500 여만 명의 환자가 입원 기간 동안 약물 불량반응을 일으켜 매년 24 만 명의 환자가 사망하는 것은 흔한 L9 류 중대 전염병 사망자 수의 1 1 배이다.
안전약의 유전자 검사를 통해 환자 투약과 관련된 유전자를 탐지하고 환자의 유전 정보를 디코딩하여 환자 투약을 지도하고 한 사람이 어떤 약물을 사용하기에 적합한지 여부를 결정할 수 있다. 환자가 어떤 약물을 대사하는 유전자가 부족하거나 대사 능력이 떨어지면 불량반응이 생기기 쉽다.
당뇨병 유전자 검사
당뇨병은 체내 인슐린의 절대적 또는 상대적 결핍으로 인한 일련의 임상증후군으로 유전학과 밀접한 관련이 있다. 당뇨병의 주요 임상증상 () 는 과음, 다뇨, 다식, 체중 감량 ('3 대 1'), 혈당과 요당이 높은 것 (정상 소변에는 포도당이 함유되어 있지 않아야 함) 이다.
세계보건기구 (WHO) 는 당뇨병을 네 가지 유형 (/KLOC-0 형 당뇨병, 제 2 형 당뇨병, 기타 유형 당뇨병, 임신성 당뇨병) 으로 나누었다. 각 유형의 당뇨병 증상은 비슷하거나 같지만 발병 원인과 인구별 분포는 다르다. 여러 종류의 당뇨병은 췌장의 베타 세포가 혈당 농도를 낮추기에 충분한 인슐린을 생산하지 못하게 하여 고혈당을 유발한다. 1 형 당뇨병은 일반적으로 자가 면역체계 파괴로 인슐린을 생산하는 베타 세포에 의해 발생한다. 제 2 형 당뇨병은 조직과 세포의 인슐린 저항 (일반적으로 세포는 인슐린과 더 이상 결합되지 않아 세포에 들어가는 열량을 발생시키는 포도당을 줄이고 혈액에 남아 있는 포도당을 증가시킨다), 베타 세포의 기능이 떨어지거나 다른 원인으로 인해 발생한다. 임신성 당뇨병은 제 2 형 당뇨병과 비슷하며 세포 인슐린 저항성에서도 비롯되지만, 그 인슐린 저항성은 임산부가 분비하는 호르몬에 의해 발생한다.
유전과 음식은 당뇨병의 형성에 모두 중요한 역할을 한다. 연구에 따르면, 적어도 5 ~ 6 개의 유전자가 조기 당뇨병의 주요 요인이다. 우리는 당뇨병 환자가 질병의 근본 원인을 찾아낼 수 있도록 적절한 검사 방안을 마련했다.