"모든 환자는 독특합니다. 의사들도 다른 사람들을 대상으로 약을 복용하기 위해 최선을 다하고 있습니다. 수혈이 필요한 것처럼 혈액형이 일치해야 한다는 것은 매우 중요한 발견이다. 개인의 유전 암호를 암과 "일치" 하고 이를 실용적 기준으로 삼는다면, 약물 복용량을 결정하는 것은 우리의 체온을 측정하는 것만큼이나 편리할 것이다. 이것이 바로 정밀 의료가 우리에게 주는 희망이다. 오바마, 2065 438+05 65438+ 10 월 20 일.
오바마 미국 대통령은 20 15 년 국정교서에서 미국이 2 15 만 달러를 투자하여 정밀의료 (PM) 라는 계획을 시작하고 정밀의료를 국가전략으로 대중의 시야에 포함시킬 것이라고 발표했다.
정밀의료란 바로' 맞춤형' 의 새로운 의료 모델이다. 이 모델에서는 의료의 결정과 시행이 모두 환자의 개성화 특징에 따라 맞춤화되고, 질병의 진단과 치료도 환자의 개인화된 유전자 정보를 바탕으로 개인의 환경, 생활방식, 개인병력 등 데이터를 결합한 것이다.
새로운 시대의 의학 기적
신생아는 근심 걱정 없이 세상의 아름다움을 즐겨야 하지만, 모든 아기가 그렇게 운이 좋은 것은 아니다. 20 15 년 7 월 25 일, 카리나는 수많은 신생아처럼 우렁찬 울음소리와 함께 이 세상에 왔지만, 그녀의 턱에 있는 작은 종기는 그녀의 운명이 남달랐을 운명이었다.
처음에는 의사가 진단을 하지 않았는데, 나중에 악성 종양으로 밝혀졌다. 오직 1.5 세의 Carina 만이 이미 8 라운드 화학요법과 수술을 받았다.
지속적으로 성장하는 종양에 직면하여 카리나의 부모는 지쳐서 어쩔 수 없었다. 방사선 요법은 도움이 될 수 있지만 뇌에 대한 피해는 새 부모를 뒷걸음치게 한다.
의사는 그들에게 가능한 모든 실험 약물을 시험해 보라고 건의했다.
종양 유전자 검사에 따르면 융돌기부에는 두 개의 유전자 서열 이상 융합이 있어 종양 발생을 초래한 것으로 나타났다. Carina 의 종양학자 Ramamoorthy 는 이 유전자가 융합된 단백질을 방해할 수 있는 임상 실험 약물을 발견했지만, 이 약은 현재 성인만을 대상으로 하고 있다.
그 후 Ramamoxi 박사와 의약품 제조업체인 Loxo Oncology 는 FDA 에 아동 임상 실험을 신청했다. 카리나는 지난해 2 월 첫 임상환자가 됐다.
처음에 종양은 호두만큼 컸다. 28 일간의 치료 끝에 거의 모든 종양이 사라졌다. Carina 는 계속 약을 복용하고 종양은 다시 변이할 수 있지만, Carina 는 이미 활발하고 귀여운 두 살 아이이다.
카리나의 아버지는 감사하게 말했다: 이런 치료는 우리 가족을 다시 즐겁게 했다.
카리나 및 기타 유사한 사례의 성공은 모두 정밀 의료 때문이다.
정밀 의료는 의료 임상 실습에서 생명 공학 및 정보 기술의 응용으로, 다양한 출처의 빅 데이터 정보와 결합하여 개인을 위한 개인화되고 표적화된 효과적인 치료 방안을 마련합니다.
그러나 이는 기존 의학 모델과는 달리 대다수 환자에게 적합한 범용 치료 방안을 선택하는 것과는 완전히 다르다. 예를 들어, 뉴욕 슬로언 케이틀린 암 센터는 2065.438+04 년 이후 654.38+00,000 개의 종양을 시퀀싱하여 종양학자들이 개인화된 종양 치료 방안을 개발하고 설계하도록 했습니다.
정밀 의료 발전은 빠르지만 진전은 느리다.
어떤 개혁이나 변화도 도전에 직면할 것이다. 정밀 의료의 발전은 의료업계에서 신약 개발에 이르는 도전에 직면해야 한다.
실리콘 밸리 은행에 따르면 지난해 벤처투자회사는 미국의 생물의약 창업회사에 70 억 달러를 지출했다. 이런 열정은 대부분 유전자 약물과 관련 기술의 돌파구 때문이다.
Loxo Oncology 신약의 성공은 중소기업의 역할을 반영한다. Loxo 의 설립자인 조슈아 비린커 (Joshua Bilenker) 에 따르면, 이 회사의 발전은 미국 국립보건연구원의 암 게놈지도와 같은 많은 공개적인 빅데이터 정보의 혜택을 받았다고 합니다.
Loxo 는 사모 지분 펀드와 공개 발행 기금의 지원을 받아 2 억 5 천만 달러의 투자를 받았다. Loxo 는 비교적 단순한 유전자형 암에 초점을 맞추고 있으며, 이는 회사가 치료 방안이 효과가 있는지 신속하게 알 수 있다는 것을 시사하는 것으로 투자자들이 기꺼이 볼 수 있다는 것을 시사한다.
이런 치료성 실험은 대기업이 흔히 볼 수 있는 신약을 개발하는 것에 비해 작은 단체를 모집할 수 있어 비용이 더 적게 든다. 흔한 질병의 베스트셀러 약물은 왕왕 대량의 비싼 무작위 실험을 필요로 한다. 카리나의 경우, 미국에서 수천 명 이상의 환자를 찾아 이런 테스트를 하는 것은 거의 불가능하다.
이 표적 유전자 약물은 소그룹 환자에게만 적합하며 베스트셀러가 되어 회사에 큰 이윤을 가져다 줄 가능성은 거의 없다.
Loxo 와 같은 회사는 각 환자에게 많은 비용을 부과하여 투자 비용을 회수할 가능성이 높다.
현재 암 치료의 평균 비용은 월 654.38 달러 +0 만 달러이다. 하지만 최근 10 년 동안 암약품의 가격이 계속 팽창하면서 보험회사와 환자들은 모두 가격을 걱정하기 시작했다. 양측이 부담하는 치료비용이 모두 증가하고 있기 때문이다 (일부 의료비는 보험회사와 환자가 다른 비율로 부담한다).
동시에, 정밀 의료는 물론 기술적 위험도 있다.
Editas Medicine 은 새로운 유전자 편집기 CRISPR/Cas9 연구에 주력해 게놈 이상 치료를 위해 내년부터 임상실험을 시작할 예정이다.
하지만 그 전에는 유전자 편집 자체와 같은 복잡한 과학적 문제들이 있었습니다.
정밀 의료는 결국 중대한 질병을 치료할 것으로 예상되지만 쉽지는 않다. 일부 질병은 매우 복잡하여 여러 게놈을 포함할 가능성이 높기 때문에 관련된 해당 게놈 정보를 찾기가 어렵다.
게놈 정보 외에 정밀 의료는 환자의 환경, 생활방식, 건강사 등 데이터 정보도 수집해야 한다.
WellDoc, Omada 등의 회사는 이동통신 장치를 통해 환자의 생명과 건강 데이터를 이해하고 기록하려고 노력하고 있어 환자와 의사들이 더 나은 치료 진입 점, 특히 당뇨병과 고혈압 등 만성병 환자를 찾는 데 도움이 된다.
보스턴 학술의료시스템 의료연합그룹이 주창한' 연결건강' 프로젝트 주임 조셉 코비달 (Joseph Kvedar) 은 일부 프로젝트가 성공했음에도 불구하고 많은 환자가 관객이 되지 않았다고 말했다. 정밀 의료는 Snapchat, Instagram 또는 페이스북보다 훨씬 인기가 없다.
코데이비드는 이렇게 설명했다. "물론, 질병 알림은 소셜 미디어만큼 환영받지는 못하지만, 우리에게는 여전히 큰 기회가 있다. 현대 소셜 미디어 정보와 이동통신 정보는 모든 사람을 독특한 개인으로 만들었다. 만약 우리가 이러한 개인화된 정보와 개인의 유전 정보를 추적할 수 있다면, 우리는 더 멀리 갈 수 있을 것이다. \ "라고
오바마가 말했듯이, "우리 자신과 가족을 건강하게 하기 위해 이 정보가 필요하다. \ "라고
정밀 의료의 선구자
헤세틴은 생명기술회사 게네텐테치에 의해 발명된 최초의 표적 유전자 약물로 1998 에서 미국 FDA 승인을 받았으며, 주로 HER2 단백질이 과도하게 표현한 전이성 유방암에 사용된다.
유전자 타이크의 스위스 제약 거물인 로씨가 헤세틴을 미국 이외의 시장에 도입한 이후, 헤세틴은 전 세계적으로 200 여만 명의 환자를 치료했으며 전 세계 매출은 640 억 달러가 넘는다. 헤세틴을 정밀의학의 선구자로 정의하는 것은 당연한 일이다.
다음은 헤세틴의 발전 역사입니다.
65438 부터 0985 까지 미국 국립보건연구원의 연구에 따르면 HER2 유전자는 유방암 세포에서 자주 표현된 것으로 나타났다. 1990 에서 첫 인간 HER2 유전자를 복제한 유전자 텍사의 과학자들은 쥐원 항체 인간화 방법을 찾았다. 유전자 변형을 통해 인간화 쥐 항체 단백질을 얻어 암세포 표면인 HER2 와 결합해 면역반응을 일으키지 않고 헤세틴을 발명했다. 이후 제 3 자는 게엔텍의 R&D 비용을 654.38+0 억 5 천만 ~ 2 억 달러로 추산했다. 1992- 1998 에서 실시한 임상 실험은 헤세틴의 안전성과 유효성을 검증했습니다. 헤세틴 단약과 헤세틴 연합 화학요법으로 HER2 양성 전이성 유방암 환자를 치료한다. 1998 년 3 월, 유전타이크는 진단회사 Dako 와 협력하여 HER2 과다 표현 환자를 진단하는 상업 테스트를 개발할 것이라고 발표했습니다. 1998 년 5 월 유전타이크는 FDA 에 헤세틴을 시장에 투입할 것을 신청했다. FDA 는 헤세틴이 악성 종양 치료의 의학적 공백을 메워' 녹색 통로' 를 열고' 우선 심사' 를 진행하며 표준 절차의 65,438+00 개월이 아닌 향후 6 개월 이내에 심사를 진행할 것으로 보고 있다. 1998 년 9 월, FDA 는 HER2 양성 전이성 유방암 치료에 헤세틴을 승인하고 이 환자를 진단하는 데 도움이 되는 진단 테스트를 승인했다. 헤세틴은 2000 년 8 월에 유럽의 비준을 받았다. 2006 년부터 2008 년까지 FDA 는 헤세틴을 기반으로 한 세 가지 다른 초기 HER2 양성 유방암 수술 후 치료 방안을 승인했다. 그리고 헤세틴은 위암 치료를 승인했다. 헤세틴의 유럽 첫 특허는 20 14 년에 만료되었다. 인도 생명기술회사 20 13 은 고도의 유사 약물을 비준했다. 그의 지도 아래 한 한국 회사도 비슷한 약품의 비준을 받았다. 약물 연구에 따르면 원약에 비해 안전성이나 효능 방면에 임상 차이가 없는 것으로 나타났다. 그런 다음 아시아의 일부 약물이 승인되었습니다. 오바마 대통령이 2065 년 5 월 2 15 만 달러의 정밀 의료 연구 프로젝트를 발표한 지 얼마 되지 않아 세계보건기구 헤세틴을 중저소득 국가의 필수 의약품 목록에 가입시켰다. 20 19 년, 헤세틴의 첫 특허는 미국에서 만료될 것으로 예상되며 치료비를 크게 낮출 것으로 예상된다. 주제: 개인화의학, 유전자, 유전자 검사, 유전자 기술, 생물의학 신지식, 정밀의학