1)

보조 임상 진단: 많은 질병의 증상이 비슷해서 임상적으로 진단을 감별하기 어려워 혼동하기 쉽다. 유전자 검사를 통해 유전자 수준에서 병의 원인을 찾으면 임상의를 보조해 감별 진단을 할 수 있고, 심지어 정확한 임상 진단까지 할 수 있다.

2) 을 참조하십시오

지도 치료: 치료의 효과는 많은 요인과 관련이 있습니다. 외적 원인을 고찰할 때, 사람과 사람 사이의 대우 차이는 주로 유전적 요인의 영향을 받는다. 유전자 검사는 개인화된 치료를 실현하고, 치료 효과를 높이고, 불량반응의 발생을 줄이는 데 도움이 된다.

3) 을 참조하십시오

캐리어 검진: 가장 흔한 검진은 다운 증후군입니다. 전통적인 다운 증후군 검진은 혈청학 검진을 통해 진행됐으며 검출률은 65% ~ 75% 로 왕진을 하기 쉽다. 무창전 유전자 검사는 18 삼체 증후군과 13 삼체 증후군을 포함한 다운 증후군 아동을 정확하게 검진할 수 있다. 또한 특정 단일 유전병 (특히 열성 유전병) 가족사가 있는 고위험군에 대해 관련 발병유전자 검진을 실시하면 해당 가문의 발병성 유전자의 운반 상태를 제때에 발견해 후손 발병 위험을 분석하고, 가족 구성원들에게 효과적인 유전정보를 제공하여 결함 유전자가 다음 세대에게 유전되는 것을 막을 수 있다. (윌리엄 셰익스피어, 유전병, 유전병, 유전병, 유전병, 유전병, 유전병, 유전병, 유전병)

4) 을 참조하십시오

출산지도: 유전자 검사 결과, 질병의 다양한 유전모델과 결합해 유전상담을 통해 출산지도를 할 수 있다. 출산 전 진단 (자연 임신 후) 이나 시험관 아기를 이식 전 검진이나 진단과 결합하여 건강한 아기를 낳는 데 도움을 준다.

5) 을 참조하십시오

조혈 줄기세포 이식을 위해 지중해빈혈, 점다당저장증, 백혈병 등과 같은 정확한 배합형 정보를 제공한다. , 이식 후 거부 반응의 발생률을 평가하기 위해 HLA 분류를 수행해야 합니다.

2 유전자 검사의 주요 내용은 무엇입니까?

유전자 검사에서 감지할 수 있는 유전자 돌연변이는 체내 외 다양한 요인으로 인해 유전자 특이성 DNA 서열의 염기 구성이나 배열 순서가 변경되어 DNA 1 급 구조가 변하는 것을 포함한다. 유전자 검사는 주로 단일 염기의 변화, 즉 단일 뉴클레오티드 변이 (SNV), 크거나 작은 시퀀스 조각의 삽입&누락 (DNA 시퀀스에서 하나 이상의 뉴클레오티드 삽입/누락, 즉 삽입& 를 포함한 유전자 서열 변화를 감지한다.

누락, InDel), 시퀀스 세그먼트의 CNV (copy number variance) 및 시퀀스의 구조적 변형 (구조

변형, SV), 동적 돌연변이 등 현재 감지된 돌연변이 유형은 주로 단일 뉴클레오티드 돌연변이 (SNV), 삽입 누락 돌연변이 (InDel) 및 복사 수 돌연변이 (CNV) 입니다.