서론: 2013년 5월 할리우드 슈퍼스타 안젤리나 졸리는 돌연 유전자 검사 결과 유방암 발병 위험이 큰 것으로 나타나 양쪽 유방을 미리 제거하기로 결정했다고 밝혔다. 결정이 내려지자 유전자 검사는 갑자기 대중과 언론의 유행어가 되었고, 동시에 관련 기업과 병원에서는 이를 기회로 삼아 적극적으로 홍보하고 홍보하기 시작했습니다. 2014년 2월 식품의약품안전처와 국민건강계획위원회가 합동으로 국내에서 진행되던 모든 유전자 검사를 중단하라는 고시를 발표해 여론이 들끓었다. 그러나 이는 장기적인 발전을 위해 업계가 관련 규정을 시급히 제정해야 함과 동시에 대중이 유전자 검사를 받기로 결정하기 전에 더 많은 정보에 노출되어야 함을 의미할 뿐입니다.
소설을 이해하려면 단어 하나하나를 알아야 할 뿐만 아니라, 더 중요하게는 단어의 순서를 이해해야 합니다. 때때로 일부 정부에서는 책이 불법적인 단어를 사용했기 때문이 아니라 단지 저자가 일부 단어를 특별한 순서로 배열하여 금기를 범하거나 특정 통제를 위반했다는 이유로 일부 책의 출판을 금지합니다. 저자는 어순을 통해 정보를 전달하는데, TACG라는 네 단어만 사용하여 새로운 세대의 신체를 구성하는 방법에 대한 정보를 대대로 해석한다는 점을 제외하면 생활에서도 마찬가지입니다. 세포는 생명을 구성하고 그 작동을 조절하는 놀라운 도구를 사용합니다. 여러 가지 이유로 초기 정보가 변경되면 어느 시점에서는 대물림될 수 있는 혈우병이나 각종 암 등 꽤 나쁜 일이 일어날 것입니다.
생명을 이해할수록 과학계는 인체의 신비를 이해하려면 먼저 생명의 어순을 읽고 그 의미를 해독해야 한다는 사실을 깨닫게 됩니다. 다행히 자동화된 서열분석기와 컴퓨터 성능의 급속한 발전으로 2000년까지 인간은 기본적으로 자신의 게놈에 있는 30억 단어를 읽을 수 있게 되었습니다. 이로 인해 많은 생명공학 기업과 대학 연구 기관이 귀중한 단어 시퀀스를 찾고 이러한 단어 시퀀스가 인체에 미치는 영향을 해독하는 데 투자하게 되었으며 지금까지 유익한 결과를 얻었습니다. 이는 언론에 가끔씩 등장하는 몇몇 대형 헤드라인을 보면 알 수 있다. 예를 들어, 최근 갑자기 화제가 된 '단일 유전자'는 수많은 연구 결과 중 하나다. 그러나 이러한 연구 결과만 존재한다면 유전자 검사의 대중화는 아직 현실화되지 않을 것입니다.
오늘날 유전자 검사가 화두가 되는 핵심 이유는 바로 신세대 시퀀싱 비용이 획기적으로 낮아지고, 시퀀싱 속도가 크게 향상되었기 때문이다. 최초의 인간 게놈 서열 분석에는 약 30억 달러가 소요되었으며 초안을 완성하는 데 10년이 걸렸습니다. 가까운 미래에는 시퀀싱 비용이 곧 1,000달러로 줄어들고, 시간도 24시간으로 단축될 예정이다. 이는 일반 사람들의 가정에 유전자 검사를 촉진하는 기반이 되며, 모든 사람의 게놈 서열을 기술적으로나 비용 측면에서 모두 가능하게 되었습니다.
유전자와 질병이 밀접하게 관련되어 있다는 것은 의심의 여지가 없으며, 따라서 인간에게는 이상한 유전병이 많이 있습니다. 4명 중 1명 정도가 "나쁜" 유전자를 갖고 있는 동아프리카의 겸상 적혈구 빈혈의 빈도가 높기 때문에, 그것이 제공하는 정보가 약간 변하고, 그것이 만드는 단백질도 약간의 변화가 일어났습니다. 그 결과 적혈구에서 산소를 운반하는 헤모글로빈이 산소가 방출될 때 침전될 확률이 높아지며, 적혈구가 낫으로 변해 모세혈관이 막히는 동시에 골수에도 다양한 질병을 일으킬 가능성이 높아진다. 더 많은 적혈구를 생산할 시간이 없으므로 혈액의 산소 운반 능력이 손상됩니다. 이러한 유전병을 앓고 있는 대부분의 환자는 40세 전후에 사망합니다. 동시에, 비정상적으로 심각한 형태의 비만과 같은 극히 드문 유전 질환도 있습니다. 1994년에 렙틴 유전자가 발견되었고, 암젠은 2천만 달러를 들여 해당 유전자에 대한 특허를 빠르게 획득했습니다. 그런데 이 회사가 안타까운 점은 세상에 비만 환자가 이렇게나 많은데도 이 유전자의 유전적 결함으로 인해 발생한 비만 환자는 불과 12명에 불과하다는 점이다.
우리나라에서 더 흔한 단일 유전자 유전 질환으로는 파비즘증, 지중해빈혈, 혈우병, 페닐케톤뇨증(중추신경계 발달에 심각한 영향을 미침) 및 색맹 등이 있습니다. 예비 통계 결과, 관련 전문가들은 우리나라에 흔히 발생하는 선천적 기형과 유전병이 79가지에 달하는 것으로 추정하고 있습니다. 이제 유전자 검사 기술이 성숙해졌으니 이를 활용해 전국적으로 이들 질병의 분포를 수집하고 조사하는 것이 필요하다.
이에 올해 8월 관련 부서에서는 주요 선천적 기형과 유전질환에 대한 조사와 생물자원 수집에 착수했다. 이는 언젠가 국가가 무료 백신과 동일한 방식으로 특정 유형의 유전자 검사 서비스를 무료로 제공할 수도 있음을 의미할 수 있습니다. 이것이 좋은 일인가 나쁜 일인가를 두고, 그때에는 당연히 다툼이 있을 것입니다.
단일 유전자 유전 질환 외에도 고혈압, 제2형 당뇨병 등 명백한 유전적 경향을 지닌 친숙한 질병이 더 많이 있습니다. 그러나 고혈압과 제2형 당뇨병은 모두 다수의 유전자와 연관되어 있기 때문에 검사 결과의 인식과 분석에 있어서 해석의 가능성은 다양합니다. 이러한 유형의 유전 관련 질병에는 많은 유전자가 관련되어 있습니다. 이러한 "결함이 있는" 유전자를 가진 사람에게 질병이 발생하는지 여부와 발생 시기는 종종 환경 및 개인 생활 습관과 밀접하게 관련되어 있습니다. 실제로 가족 중에 이런 환자가 있다는 이유만으로 전혀 검사를 받지 않은 사람들도 많다. 비만한 식습관과 운동량 증가. 이는 시험지가 있든 없든 건강한 삶을 추구하는 것 자체는 변하지 않는다는 점을 일깨워준다. 여러 가지 행운의 요인으로 인해 의심되는 나쁜 유전자가 모두 존재하지 않는다면 우리는 탐닉할 수 있을까요?
이 분야에서는 학문적 논쟁이 매우 치열하고 심지어 화약이 가득합니다. 한쪽에는 유전자 기능을 연구하는 전문가들이 있고, 다른 쪽에는 주로 다른 전문 분야, 특히 교육 분야의 사람들이 있습니다. 일부 과학자들이 논문을 출판하고 자금 지원을 신청하기 위해 의도적으로 또는 의도하지 않게 자신의 발견의 중요성을 과장할 것이라는 데는 의심의 여지가 없습니다. 그러나 더 많은 오해는 주로 독자의 관심을 끌기 위해 새로운 연구 결과를 맥락에서 벗어나 부적절하게 과장하는 언론에서 비롯됩니다. . 관심을 끌기 위한 홍보.
최근 언론을 통해 크게 홍보되고 있는 '단일' 유전자를 예로 들어, 북경대 과학자들은 머리카락을 이용해 대학생 579명의 DNA를 분석한 결과 5-HTA1 유전자에 두 개의 유전자가 있다는 사실을 발견했다. 약간 다른 단어 순서로 이름을 G 유형과 C 유형으로 지정했습니다. 통계에 따르면 G형 유전자를 가진 사람의 60%는 미혼인 반면 C형 유전자를 가진 사람은 절반만이 미혼입니다. 이 차이는 외모나 돈의 차이로 설명할 수 없습니다. 따라서 이 유전자와 귀하가 미혼인지 여부 사이에는 통계적 상관관계가 있습니다.
이 선전에 반대하는 사람들은 이것이 전형적인 유전적 결정론이라고 믿고 이를 반박하는 반면, 지지자들은 자신이 어떤 유전자형을 가지고 있는지 아는 것이 의도적으로 행동을 개선하는 데 도움이 될 수 있다고 믿습니다. 대부분의 경우 이러한 분쟁은 닭과 오리 사이에서 발생합니다. 결국 유전자가 모든 것을 결정한다고 믿는 분자생물학자는 거의 없습니다. 인간의 행동은 실제로 매우 복잡하며, 뇌의 구조는 유전자의 어순과 관련될 뿐만 아니라 배아 발달 과정의 자궁 환경, 마지막으로 출생 후 성장 환경과도 밀접한 관련이 있습니다. 그러나 과학자들은 이러한 복잡한 요인을 통제할 수 없으며 유전자를 사용하여 인간 본성의 복잡한 본성에 대한 예비 설명을 제공하려고만 할 수 있습니다. 실제로 여러 유전자와 환경 요인이 함께 작용하는 복잡한 행동의 경우 심각한 정신 질환, 심한 우울증 등과 같은 심각한 이상이 없는 한 단일 유전자가 설명할 수 있는 능력은 매우 작습니다. 대부분의 사람들의 실제 성과는 고전적인 정규 분포 곡선으로 설명할 수 있습니다. 즉, 대부분의 사람들의 상태는 양쪽 끝에 분포된 경우에만 특별한 유전적 이유가 필요합니다.
정보를 정확하게 해석할 수 없다면 모르는 것이 더 나을 수도 있겠죠? 유전자 검사의 장점과 단점은 짧은 글로는 설명할 수 없습니다. 동시에 새로운 발견도 연일 나타나고 있습니다. 저자의 주장은 현재의 유전자 검사 기술은 명확한 단일 유전자 관련 질병에 대해서는 신뢰성이 높다는 것이다. 결과는 뇌가 특별한 가소성을 갖고 있다는 점을 기억하고 낙관적인 태도로 바라볼 필요가 있으며, 왕자들은 서로 조화롭게 살 수 있다는 고대 속담을 역사는 오랫동안 부정해 왔지만 여전히 명심해야 합니다. 혈액 이론은 우리가 아무리 유전자를 이해하는 정도, 오랫동안 검증되어 온 이 사실은 최종적으로 확인될 뿐이지 그 반대는 아닙니다.