항암 신서광 국립보건연구원은 고슴도치가 DNA 에' DKK2' 유전자를 가지고 살고 있다는 것을 발견했다 ... 등 유전자 가십 자찰! 파킨슨병에는 네 가지 증상이 있다. Home DR 농축 아미노산 EX 독점 특허, 감귤유과 건강대사는 만혼만육의 영향을 계속 받으며 고령 임산부의 비율이 꾸준히 최고치를 기록했다. 대만성 내무부에 따르면 고령 임산부 수는 10 년 전보다 2.5 배 폭증했다. 인간의 생식 세포는 자연 노화의 영향을 받기 때문에 수정란의 세포 분열과 염색체 복제의 오류율이 증가하고 태아 염색체 이상 위험은 노인의 출생에 따라 급격히 증가할 수 있다. 따라서 고령 산모는 태아의 건강을 보장하기 위해 일반적으로 산전 염색체 검사 (예: 양막강 천자술) 를 받는다.

염색체 미결핍은 태아 건강에 무형의 위협이다. 양수를 통한 핵형 분석을 통해 염색체 수가 비정상적인 흔한 질병 (예: 다운 병, 터너병, 클린필드 병 등) 이 99% 이상 정확하다는 것을 발견할 수 있다. 상당히 성숙한 산전 염색체 진단 방법이지만, 인공시각으로 인해 검사 한도는 5~ 10mb 에 달할 수 있습니다. 3 ~ 5mb 이하의 염색체 마이크로조각이 누락되어 생기는 질병은 통통윌리병, 천사증후군, 드조지 증후군 등 많다. 전통적인 염색체 분석은 정확하게 검출할 수 없다. 이러한 염색체 단편의 누락/중복으로 인한 질병은 유전자 결핍을 초래하고 태아 발육 이상 (예: 지능 저하, 이목구비 이상, 발육 결함, 발육 지연 등 임상증상) 을 유발할 수 있다. 현재 370 여 종으로 알려져 있으며, 종합 발병률 수는 1/ 1000 정도에 달할 수 있지만, 전통적인 양수 염색체 분석은 효과적으로 검출될 수 없다. 따라서 많은 산부인과 의사들은 임산부에게 임신 16- 18 주 동안 마이크로 어레이 기반 비교 게놈 교잡으로 양수를 동시에 취하라고 조언한다. ACGH) 분석을 통해 태아가 치병성 염색체가 약간 누락되는 것을 방지한다. 임산부가 양수를 원하지 않거나 부적절하다면, 무창태아 염색체 유전자 검사 (NIFTY PLUS) 를 통해 가장 흔히 볼 수 있는 20 가지 염색체 이상과 단편이 누락되어 의외로 염색체 이상 태아를 낳을 위험을 크게 줄일 수 있다.

전통적인 핵형 분석에 비해 양수 분석과 양수 염색체 유전자 칩은 염색체 유전자 칩의 해상도를 10~50kb 로 크게 높여 370 여종의 염색체 미누락으로 인한 질병을 감지할 수 있다. 칩 스캔과 컴퓨터 데이터 분석을 통해 인위적인 오류의 위험을 최소화하는 것은 매우 믿을 수 있는 염색체 검사 방법이다. 20 13 년, 미국 산부인과 대학원에서 양수 염색체 유전자 칩 (마이크로어레이 기반 비교 게놈학 교배) 을 제안했습니다. ACGH) 는 임상 산전 진단의 한 가지 방법으로 꼽힌다. 미국 산부인과학원 연구에 따르면 초음파 검사 정상 상황에서 염색체 유전자 칩을 동시에 검사하면 이상 검출률을 약 65438 0.7% 높일 수 있다. 뉴잉글랜드 의학지 (New England Medical Journal of Medicine) 의 한 연구에 따르면 태아는 높은 수준의 초음파 검사를 받은 후 이상이 발생했으며 염색체 유전자 칩은 전통적인 염색체 검사보다 6% 더 많은 염색체 이상을 발견할 수 있다고 한다. 또한 임산부가 원인 불명의 유산이 있을 경우 일반적인 전통 염색체 검사에 비해 염색체 유전자 칩 검사가 13% 의 염색체 이상을 더 많이 검출해 습관성 유산의 원인을 찾는 데 도움이 된다. 그러나 일부 특수한 상황의 염색체 전위, 역위, 키메라는 여전히 전통적인 염색체 분석에 의해 판단된다. 양수 염색체 분석과 양수 염색체 유전자 칩은 서로 대체할 수 없다. 보통 의사들은 임산부에게 양수를 채취하고 양수염색체 유전자 칩 검사를 받아 아기의 건강을 이중으로 보장해 줄 것을 권한다.

그림/대만의 한 대형 양수 염색체 유전자 칩 검출 단위

산전 염색체 진단과 유전 상담의 질이 가장 중요하다. 임산부는 양수를 뽑아서 양수염색체 유전자 칩 검사를 하기 전에 산검이 협력하는 검사 단위가 국민의료서비스체계의 심사를 거쳐 합격한 임상세포유전학 실험실인지, * * * * * 의 검사 품질 인정 기준을 충족해야 검사 품질을 법적으로 보장할 수 있다. 질병을 일으키는 염색체의 미세한 누락/반복은 370 여 종으로 알려져 있지만, 다른 염색체의 누락/반복이 검출된다고 해서 태아가 발육 결함이나 질병을 가질 수 있다는 뜻은 아니며, 그 결과는 반드시 유전상담 전문가의 심사를 거쳐야 한다는 것은 임산부와 태아에게 실질적인 의미가 있다.

참고 문헌: 1. 염색체 마이크로어레이와 핵형 분석이 산전 진단에서 비교되었다. 영국 의학지 2012; 367: 2175-2184.20 12 년12 월 6 일. ACOG· 미트 의견 번호 58 1 20 13. 3. 유산염색체 이상을 진단할 때 염색체 마이크로어레이 분석 (CMA) 은 기존의 핵형 분석보다 더 많은 정보를 제공합니다. 시스템 종합 및 메타 분석입니다. BJOG 입니다. 20 14 1 월; 121(1):11-21

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